常见染色体综合征的临床表现
其他常见染色体综合征的临床表现
综合征 常染色体改变 临 床 表 现
r(1) 1号染色体形成环状 出生体重很低，发育迟缓，中度智能障碍，明显侏儒，小头，面部畸形，耳壳大，耳位低，四肢细长
2p＋ 2号染色体短臂部分三体 智力低下，眼距宽，斜视，可有先天性心脏病，前额突出，鼻梁低，通贯手，脊髓膜膨出及听力减退
4p+ 4号染色体短臀部分三体 智力低下，生长发育迟缓，矮小，圆脸，小眼球，鼻梁与眉间连接无界限，鼻根部的凹陷消失。上唇长，轻度突出，腭弓高，龋齿，耳位低，外耳大，对耳轮突出，耳轮上方折叠明显，耳屏宽，发际低。颈短，两乳头距离远，肋骨发育不良，脊柱侧弯。指屈曲不能伸直，赘指，四肢畸形。男性可有短阴茎，尿道下裂，隐睾等。
4p-(Wolf综合征) 4号染色体短臂部分缺失 出生体重低，严重智力及发育障碍，肌张力低，半数有癫痫。头小而长，前额高，婴儿哭时皱纹深，内侧眉毛稀少，眉间宽。鼻梁和鼻头一样宽，呈方形鼻，鼻孔三角形，人中窄而深。眼距宽，眼球突出，斜视，眼睑下垂，内眦赘皮。颈细长，躯干长。腹股沟疝，男性可有隐睾，睾丸移位，尿道下裂。半数以上病例有心脏畸形，如室、房间隔缺损，动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形。
4q＋ 4号染色体长臂部分三体 严重智力障碍，肌张力低。前囟早闭，小头，常伴有短头畸形，前额低而额缝凸起，睑裂窄，轻度向外下斜，并常见其他眼部畸形。鼻梁低或缺如，鼻长而向前额部延伸。上唇很短而翘起，人中两侧的边缘明显。耳大而圆，低位并向后旋转，耳轮明显折叠，对耳轮突出，耳屏发育很差。颈短，有时有颈蹼。男孩皆有隐睾。肾畸形常见，如马蹄肾、肾发育不良、肾积水、膀胱输尿管反流等。此外，心、脑、肺、四肢、肋骨、髋部畸形也有报道。
8三体 8号染色体三体 智力中等低下，前额高且突出，可见大头、长脸，鼻宽而上翘，上唇长，特点为下唇厚而外翻。耳大、低位，对耳轮平。腭弓高，可有腭裂。颈短宽，肩窄，躯干长，常见骨骼畸形，如腰部脊柱后凸及侧弯、脊椎异常或增多、脊柱裂、多余肋、凹胸、骨盆发育不良或狭窄。婴儿期手掌及足底有很深的皱褶。指甲发育不良，凸起，初生时可缺如。男性可有隐睾、睾丸发育不良及青春期延长。
9p- 9号染色体短臂缺失 智力迟钝，婴儿期肌张力高。三角头畸形，两眼裂向外上方斜。上唇长，鼻梁低，耳位低，外耳畸形，嘴小，腭弓高，颈短，可有颈蹼，两乳头距离远。指(趾)长、甲方形，心脏畸形常见。女性大阴唇发育不良而小阴唇明显增大
13q- 13号染色体长臂部分缺失 出生体重低，严重智力障碍，面部可明显地不对称。鼻梁宽而隆起，鼻梁前缘与前额相连无界限。小头并常伴三角头畸形。眼距宽，眼睑下垂，内眦赘皮，小眼，虹膜或视网膜缺损，白内障，20～30%有视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)。还可有先天性心脏病、隐睾、髋关节脱位、腰骶骨发育不全、多余肋、肛门闭锁、拇指发育不良或缺如、小指弯曲、并指(趾)等异常
18p- 18号染色体短臂部分缺失 出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，鼻梁扁平，似眼距过远。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开较远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。
18q- 18号染色体长臂部分缺如 出生体重低，智力障碍严重。肌张力低，可出现癫痫。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷，头小且圆，眼裂水平位，眼窝内陷。上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翘，下唇外翻，如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育，形成一个深沟，两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小阴茎、隐睾；女性外生殖器发育不良
r(18) 18号染色体部分形成环状 与18q-相似
21q-(逆向综合征) 21号染色体长臂部分缺失 智力低下，生长发育迟缓，肌张力高，颅骨畸形，小头，眼外眦斜向下，耳大，高鼻梁，下颌小，高腭弓，幽门狭窄，腹股沟疝，男性可有尿道下裂，隐睾。指(趾)甲发育不良，骨骼发育畸形
22q-(GⅡ缺失综合征) 22号染色体长臂部分缺失 智力低下，肌张力低，小头，高腭弓，耳大及/或低位，内眦赘皮，睑下垂，悬雍垂分叉，指(趾)弯曲。
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