●先天性巨结肠是常见的先天消化道畸形，因肠道畸形而导致粪便淤积，主要症状是便秘、腹胀、呕吐

　　●新生儿的先天性巨结肠不容易确诊，易与其他原因引起的肠梗阻混淆，在没有确诊前一般采取保守治疗

　　●一旦确诊为先天性巨结肠，巨结肠根治术才能根本解除症状

　　深圳患儿在深圳诊断为先天性巨结肠，医院建议做近10万元的手术；患儿家长转到广州求医，医生认为尚不能确诊为先天性巨结肠，于是就开了8毛钱的“开塞露”，患儿用完症状解除。8毛钱就治好了10万元的病？这一事件经媒体报道后引起巨大关注。后经证实，开塞露只是暂缓症状，患儿在中秋节后再返医院治疗，情况比较严重。

　　先天性巨结肠到底是种什么病？为什么难确诊？如果确诊了是不是一定要手术治疗？带着这些疑问，记者采访了广州市妇女儿童医疗中心小儿普通外科主任医师李成昌。

　　文/记者卢文洁 通讯员马军

　　医学指导/广州市妇女儿童医疗中心小儿普通外科主任医师李成昌

　　先天巨结肠：肠道畸形粪便排不出

　　李成昌介绍，先天性巨结肠是一种先天的消化道畸形，并不罕见，发病率是万分之二到万分之五，即每万人中就有2~5个人患此病。从病理改变上看，由于先天畸形，患者结肠的一段持续痉挛、收缩而不开放，大便不能通过，气体也排不出，挤压在堵塞的结肠道，导致结肠扩张、肥大，因此叫“巨结肠”。

　　据介绍，这种病的绝大多数患者出生后48小时或更长时间内没有胎粪，继而出现顽固性便秘、呕吐及腹胀，发生肠梗阻。就算是对症治疗如灌肠后症状减轻，但以后便秘会越来越顽固，必须不断地灌肠才能排粪。同时由于粪便积滞、结肠扩张、细菌繁殖，常并发小肠、结肠炎，患儿经常性便秘可能会突然转变为腹泻、发烧和结肠胀气。如果症状持续得不到改善，病人情况会加速恶化，腹部异常膨胀，拒食，呕吐，会发生严重脱水及电解质紊乱，严重时会出现休克。此时若不及时正确治疗，死亡率很高。

　　据介绍，先天性巨结肠是多因素的遗传性疾病，现代医学认为其原因可能有以下几个方面：

　　1.肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺陷：可能在妊娠早期，因病毒感染或代谢紊乱、中毒等，产生运动神经原发育障碍，使远端肠道神经节细胞缺乏。　         

　　2.遗传因素：有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。

　　3.环境因素：包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”，而手术损伤也可引起巨结肠(获得性巨结肠)。

　　李成昌提醒，新生儿如果有便秘、腹胀等症状，千万不能掉以轻心，应尽快确诊并积极治疗。

　　新生儿先天性

　　巨结肠难确诊

　　“新生儿的先天性巨结肠的确诊有一定困难，现在普遍认为，对新生儿巨结肠的诊断应谨慎一点。”李成昌强调，新生儿巨结肠的突出表现是便秘和腹胀，但不能凭症状就认为是巨结肠。因为，有很多病因都可能导致新生儿的便秘、腹胀和肠梗阻，如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等。

　　除了查看症状和病史，先天性巨结肠的诊断还要依靠实验室检查。但李成昌表示，目前对于先天性巨结肠的常用检查手段都不能保证百分之百地确诊新生儿巨结肠。实验室检查手段主要有三种：钡灌肠X线拍片检查、直肠肛门测压、直肠黏膜活检。李成昌表示，这三种检查对新生儿巨结肠的诊断各有利弊。钡灌肠X线拍片检查比较常用，但不能保证100%的准确，准确率为80%左右，还存在一定的假阳性和假阴性；直肠肛门测压不主张对一周内的新生儿采用，因为新生儿还未形成反射；直肠黏膜活检的准确度较高，但有创，也不建议用于新生儿。

　　李成昌说，对新生儿的巨结肠诊断主要采用钡灌肠X线拍片，由于存在一定的假阳性和假阴性，加上巨结肠的生理、病理机制较复杂，所以有时难以凭一次拍片结果就确诊。

　　未确诊保守治疗

　　确诊后必须手术

　　那么小孩出现了巨结肠的类似症状，但一时又没有办法确诊该怎么办呢？李成昌介绍，对于临床表现比较轻、尚未完全确诊的患儿，一般采取保守治疗，主要方法有用肥皂糊、开塞露等刺激肛门直肠，使患儿排便而缓解症状，必要时可以用温生理盐水灌肠引起患儿排便。

　　“用了开塞露或洗肠后患儿一段时间内可能明显好转，但这不能说明病情已经解除，患者家属一定不能掉以轻心，还要继续观察。”李成昌说，尚未确诊的患儿，可能是巨结肠，也可能不是，假如是巨结肠的话，巨结肠有一定间歇期，这次保守治疗后缓解症状，但可能在几天、几周或几个月后病情还会卷土重来。但是还有少部分新生儿虽然有巨结肠的类似症状，但不是巨结肠，随着发育日后症状会得到改善。

　　但对于病情比较重，可能出现营养不良、小肠结肠炎、肠穿孔等并发症的患者，虽然不能确诊也不能等闲视之，可以做过渡性的肠造瘘手术。经过治疗使病情好转，之后确诊的话再做根治性的手术。

　　而一旦确诊为先天性巨结肠，迟早均需进行巨结肠根治术。一般来说，出生后6个月甚至更早的先天性巨结肠患儿也能安全接受根治性手术。

　　不经治疗 半数患儿6个月内死亡

　　李成昌强调，新生儿的巨结肠是一定要治疗的，如果放任不管，患儿会因营养不良或发生结肠危象而死亡。多方资料报道显示，假如没有治疗，6个月内死亡率达50%～70%。

　　接受了巨结肠根治术后，绝大部分病人的大便可以控制，大便失禁很罕见。其中有10%~20%的患者在手术后还可能出现便秘，但用高纤维饮食和大便软化剂常能改善，大多数病人术后伴发的症状随年龄增长可逐步好转。因此，手术后患者还要坚持长期随访，父母还应训练患儿排便习惯，并在医生指导下定期扩肛，以巩固远期疗效。