孙美燕：副研究员，浙江大学医学院附属妇产科医院对外联络部主任。浙江省科普作家协会理事兼工交委员会副主任委员。

　　贫血的分很多种类，地中海贫血是其中一种，这类贫血相对比较严重，对人的危害很大，特别是对孕妈咪来讲，会直接影响胎儿的健康。那么地中海贫血，能放能治吗？怎样才能更好地保护我们的宝宝呢？

　　地贫&分类

　　地中海贫血(简称地贫) 又称海洋性贫血，是一种常染色体显性遗传病，是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。常见两种类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。重型α-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或产后死亡。重型β-地贫是威胁生命的严重疾病，一般出生后4～6个月发病，患儿发育不良，智力迟钝，需要靠长期输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

　　通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

　　地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。

　　地贫&地域性

　　地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好“地贫”筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%以上。由于没有了法定的婚前检查这道“屏障”，两广地区地中海贫血的发病率一度呈逐年上升趋势。现在有关部门已经注意到这个现象，在孕前或产前筛查中，增加了“地贫”的检测内容。因此，年轻的朋友们，为了确保婚后家庭的幸福和美满，确保生出一个健康的婴儿，最好做相关检查。

　　哪些人会得“地贫”

　　一般来说，如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为a地贫携带，或者同为β地贫携带)，他们生出重型地贫儿的几率就高，但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为轻型“地贫”患者(基因携带者)，1/4的机会为重型地贫患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带a，一个携带b)，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子一般不会得重型地贫。

　　由于重型b地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。

　　重型a地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到B超发现，往往已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此建议：父母均为a地贫携带者，也要早做产前诊断。

　　夫妻都是b地贫基因携带者后代的遗传规律：25%的机会正常；50%的机会为携带者；25%的机会为重症地贫。

　　如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前诊断，对胎儿进行地贫基因检测，以证实胎儿是否属重型“地贫”患者。

　　预防地贫——成年后最好了解自己的遗传背景

　　预防地贫第一道防线——婚检和孕前检查。

　　如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景弄清楚是最好的。地贫高发区的人士在婚检时最好加做一项地贫检查，即地贫血常规和血红蛋白电泳检查。由于α重型地贫会造成死胎，因此，如果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查，并曾产下过死胎，也最好与配偶补做地贫检查。

　　预防地贫的第二道防线——产前诊断。

　　产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要到医院接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

　　如果发现孕妇为“地贫”基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

　　尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法，但“地贫”的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。

　　预防方法：早诊断早预防

　　对夫妇双方为“地贫”基因携带者的孕妇，在妊娠早期(2～4个月)进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生，是有效的预防措施。

　　与孕前检查相比较，一般的产检都是在怀孕20周以后进行的，而在这个阶段，胎儿的缺陷极有可能已经造成，于是很多人怀着侥幸的心态把孩子生下来。据统计，大部分地中海贫血的患儿都会因为心肺功能衰竭而夭折，即便有机会治好，治疗费用也很昂贵，绝大多数家庭难以承受。所以预防，也就是孕前的诊断是最重要的一个环节。

　　因此，夫妻双方有怀孕的意愿之后就应当到正规医院做相关的孕前检查，不仅仅是地中海贫血，其他很多有遗传家族史的疾病亦是如此，必须在医生的指导下，及早诊断。　文/孙美燕  编辑/刘广球