重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科教授 赵晓东

　　10岁的浙江男孩明明(化名)患上一种怪病，几乎每年都要患一次重症肺炎，父母带他到处求医，一直没有找到病因。近日，明明被重庆医科大学附属儿童医院诊断患上了罕见的原发性免疫缺陷病。据明明母亲介绍，儿子从小身体就不好，半岁内感冒频繁、经常患有口腔溃疡和中耳炎。半岁以后，明明的身体变得更差，轻度的感冒就很容易发展成肺炎，大概每三个月就会患一次肺炎，每年至少患一次重症肺炎。由于长期反复生病，10岁的儿子比同龄孩子要矮很多，身材瘦弱、性格内向，小学一年级时就不得不辍学回家。

　　原发性免疫缺陷病患儿分布于全国各地，以男性居多，诊断病例数逐年增加。目前，200种原发性免疫缺陷病由160余种基因突变所致。我国尚无精确的免疫缺陷病患儿数量统计，据估算，这一数字应在5万～10万之间，但确诊率不足5%。

　　原发性免疫缺陷病是一种因为基因突变所导致的免疫系统功能受损的疾病。患儿出生后就免疫力低下，身体非常脆弱，容易被病毒、细菌等入侵，导致小病常常发展为大病、重病。由于原发性免疫缺陷病患儿得不到及时诊断，不少家庭发现孩子患病时，孩子已经相当严重了，家长不仅要负担孩子反复生病所产生的巨大治疗费用，还可能承受孩子早期夭折的痛苦。

　　提醒家长和相关医护人员注意的是，若婴儿出生后发生反复严重感染，如肺炎、中耳炎等呼吸道感染，或消化道、关节、皮肤感染，极有可能是原发性免疫缺陷病，一定要引起重视，通过及早治疗减少患儿的致残、致死率。如果患儿能及时得到诊断和相应治疗，是可以显著改善病情、提高生活质量的。