早孕期筛查,准确度更高

  南方日报讯 (记者/曹斯 实习生/李娇 通讯员/张婧绮 易灵敏)在广州婴儿安全岛接收的所有患病弃婴中,唐氏综合症患儿数排在第二位。昨日是世界唐氏综合症日,笔者从广州市妇女儿童医疗中心了解到,去年,该院2778例产前诊断中,有70例唐氏综合症。

  专家提醒广大孕妈妈,通过简单的产前筛查可及早发现“唐宝宝”,从怀孕11周开始就可到医院做唐氏综合症产前筛查,且早孕期筛查准确度最高。

  唐氏综合症又称先天愚型或21三体综合征,是最为常见的由染色体异常所导致的出生缺陷类疾病,新生儿的发病率为1/800。据广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾介绍:“唐氏综合症患者的存活时间相对较长,又没有有效的治疗方法,所以给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。”

  哪些人群有生“唐宝宝”的风险?韩瑾分析说:“唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出"唐氏儿"。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高,年龄大于35岁的高龄孕妇生唐氏宝宝的风险更高。”

  虽然,目前还不能有效避免“唐氏儿”出现,但通过产前筛查和产前诊断,可以在孕期及时发现“唐氏儿”,有效降低唐氏患儿的出生率。韩瑾说,目前,有血清筛查及NT(胎儿颈项透明层)检查和血清筛查相结合的“一站式”筛查两种方式。前一种,适用于怀孕14—20周的中孕期孕妇;后一种则适用于怀孕11—13周的早孕期孕妇。

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