产前筛查查什么

　　由于唐氏综合征、开放型神经管缺陷和18-三体综合征三种疾病目前尚无有效治疗手段，发病率及致死致残率高，所以开展上述目标疾病的产前筛查和产前诊断以减少患儿的出生，是目前行之有效的出生缺陷二级预防措施。

　　济南市妇幼保健院产前诊断中心主任金华告诉记者，唐氏综合征筛查(简称唐氏筛查)只需要孕妇抽血和B超，该筛查在孕9～20周+6天进行，根据阶段和方法的不同，唐氏筛查包括早孕期11～13周+6天的“早孕期产前筛查”和中孕期14～20周+6天的“孕中期血清筛查”。

　　唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，又叫先天愚型，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合征儿的可能。由于约2/3的患儿在妊娠早期自发流产，故实际发病率比出生率高出很多。唐氏综合征患儿约占智障儿的50%。

　　开放型神经管缺陷是中枢神经系统最常见的先天畸形，发病原因多为遗传因素和环境因素所致，也是导致围产儿死亡的主要原因之一，我国平均发病率为0.7%。

　　18-三体综合征的新生儿发病率约为1/3500。临床表现为严重内脏及体表畸形，如小下颌、特殊握拳姿势、摇椅足、低位耳、通贯掌，95%合并先天性心脏病，也常见肾积水、肾畸形。多在出生后不久死亡，少数可以活到10余岁。

　　高风险和低风险表示什么

　　筛查结果“高风险”仅表明您的胎儿患上唐氏综合征的几率会高，并不表示胎儿一定不正常，但需要做进一步的染色体产前诊断以明确胎儿是否的确患有该疾病。孕妇可以根据不同孕周选择做绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺来确定结果。

　　如果您的筛查结果为“低风险”表明您的胎儿发生21三体或18三体的机会很低，但是并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。请在拿到报告后及时就诊，医生会根据您的风险值及其他情况(是否年龄大于35岁，是否生过一个患有以上或其他畸形的孩子，或是否患有肿瘤等其他疾病等等)综合考虑，建议您是否需要接受进一步检查确诊。

　　哪些孕妇需要产前诊断

　　济南市妇幼保健院产房主任王翔说，随着母亲年龄的增长，唐氏患病风险逐渐增加，35岁以上的高龄孕妇生出“唐氏儿”的几率远高于普通孕妇。另外，有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇；夫妇任何一方的家庭成员中有遗传病病史；夫妇一方患有先天性代谢性疾病或染色体异常；已生过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇；胎儿发育迟缓的孕妇；血清学检查风险系数明显增高的孕妇；超声检查发现与染色体疾病有关的标记或畸形；孕早期接触过明显致畸因素(如毒物、放射线等)的孕妇都需要做产前诊断。

　　专家建议，想生二胎的女性不要等到年龄太大，否则身体恢复慢，带孩子辛苦。而且高龄产妇导致胎儿缺陷风险高，这对妈妈也是个心理负担。

　　(本报记者 张玲 通讯员 董自青)