9月12日是第11个“中国预防出生缺陷日”，据原卫生部发布的数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，远高于欧美发达国家。围产科专家在9月1日的“出生缺陷日”宣教活动上指出，造成出生缺陷的原因主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果，而降低出生缺陷，关键趁“早”筛查预防。

　　避免出生缺陷要尽早筛查

　　上海市儿童基金会名誉理事长谢丽娟指出：“随着社会与环境等因素影响，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。”

　　“造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。”中国福利会国际和平妇幼保键院副院长、围产科主任程蔚蔚教授指出，在我国，对于减少婴儿出生缺陷的措施主要是“三级预防”，包括孕前、孕中和新生儿疾病的预防和筛查。程蔚蔚称，目前，对于严重出生缺陷疾病，如唐氏综合征等尚无有效的治疗方法，唯一可采取的手段即通过产前筛查和诊断，尽可能及早发现，减少残疾新生儿的出生。在国际上，美国妇产科医师学会和英国胎儿医学基金会推荐最佳筛查时机为孕早期筛查，以便有更多的时间处理。

　　然而及时尽早的筛查并不等于过分紧张，每项必查。“医院会首先建议孕妇进行一个常规的筛查，通常是通过抽静脉血、B超等创伤小的方式进行检查。然后筛选出有高危因素的人群，再建议进行脐带血、羊水等更精确的筛查。” 中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤称，尤其是对于现在热炒的“基因检测”的概念，市民需要认真辨别，首先有资质进行相关基因检测的医院并不多，全国只有180家，其次对于大部分人而言，在刚开始就采取基因检测的方法也并无必要。

　　甲状腺和“唐筛”宜早不宜迟

　　目前，仍有很多孕妇忽略了唐氏检查。研究表明，结合NT(胎儿颈部透明带)，在孕早期进行“唐筛”，检出率可达95%。“这样的检查目前是非强制性的，是由孕妇自行选择筛查项目，所以目前并不是每个孕妇都会做这样的产前筛查，但是从优生优育的角度看，建议每个孕妇都做相关的筛查。”程蔚蔚称，该筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血两步即可。

　　除了早期“唐筛”，甲状腺的检查也是目前孕妇容易忽视的。上海市儿童基金会理事长李忠尧指出，根据临床统计数据，每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的侵扰。妊娠期妇女甲状腺功能异常，会增加妊娠期内胎儿的流产、早产、围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。因此，建议女性怀孕前、妊娠早期进行甲状腺功能筛查，筛查时机选择在妊娠8周以前，最好是在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可在怀孕前经有效治疗后再择机怀孕，最大限度确保母婴健康。

　　另外，母亲孕早期病毒感染如包括弓形虫、梅毒螺旋体等可导致婴儿罹患先天性疾病的问题。孕期女性维生素D缺乏，会增加婴儿低出生体重、新生儿低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染以及1 型糖尿病的发生率，这些疾病也应尽早检查。

　　中国是出生缺陷高发国家

　　出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。

　　(数据来源：原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》)

　　早期“唐筛”检出率高

　　孕中期(15～20周)才能做“唐筛”，且检出率不是很高。

　　孕早期(10～13周)“唐筛”已经开始在北、上、广等城市开展，检出率可达95%。

　　早期甲状腺检查也有必要

　　每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的侵扰。筛查时机选择在妊娠8周以前，最好是在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可在怀孕前经有效治疗后，再择机怀孕，最大限度确保母婴健康。

　　□信息时报记者 谢菁菁