23类遗传性肿瘤可在出生前阻断

　　本报讯(记者 王璐 通讯员 董雷)记者9月24日从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，在该院诞生的我国首例“无癌宝宝”乐乐(化名)目前已满6个月，身体指标一切正常。

　　据悉，乐乐于今年3月23日出生。他的父亲陈先生两岁时罹患右眼视网膜母细胞瘤，通过眼球摘除术去除了病变的右眼。该病是一种视网膜的恶性肿瘤，约35%-40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突变，导致后代患视网膜母细胞瘤的风险很高。

　　2年多前，该院专家通过基因检测发现，陈先生的RB1基因9号外显子存在缺失突变，造成恶性肿瘤的高发风险。“湘雅名医”、该院院长卢光琇和她的团队决定采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合，在孕前对其胚胎进行筛查。工作人员通过试管婴儿技术成功培育了5个胚胎，经过检测，其中一个胚胎没有与陈先生一样的致病突变。随后，医生将不存在该致病突变的胚胎移植入陈先生妻子的子宫。在胎儿16周时，通过羊水穿刺检测，发现胎儿确实不存在该致病突变基因。

　　卢光琇介绍，“无癌宝宝”是在辅助生殖技术中，通过避免携带有害基因的配子参与生育，采用胚胎植入前遗传学诊断，以及产前诊断的方式等，为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。目的在于阻断恶性肿瘤的易感性基因突变在后代中的出现及世代传递，达到优生的目的。

　　不过卢光琇提醒，由于恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与环境等因素密切相关，因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝，降低了恶性肿瘤的发生，而不是未来一定不发生癌症。

　　据悉，目前该院已能对23类遗传性肿瘤疾病进行遗传咨询和检测，其中包括视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、家族性乳腺癌等。