南都讯 记者肖伟 通讯员乔建萍 近日，当市民王女士一家人喜出望外地迎来第二个宝贝后，又如晴天霹雳般得知这个来之不易的宝贝竟然是个唐氏综合征患儿。每每回想这个二孩宝贝的孕育史，夫妻俩都为自己的疏忽和大意而后悔不已。原来，王女士曾进行唐氏综合征筛查，结果为高风险，两人却没当回事。
据市博爱医院相关专家介绍，王女士两夫妻都在中山市某镇区务工，已有一个1 0多岁的儿子，怀上二孩时王女士已属高龄孕妇，怀孕2个月后王女士进行唐氏综合征筛查，筛查结果为高风险。
当实验室报告其风险评估结果后，有专人电话通知孕妇本人及其丈夫尽快来医院产前诊断中心门诊进行遗传咨询，但遗憾的是王女士及其丈夫认为大儿子目前很健康，夫妻俩也无类似病史，那么第二个宝贝按道理也不会有事，抱着这种侥幸心理，就诊后就没有再遵照医生的建议行羊水穿刺产前诊断。
今年4月王女士顺利分娩了二孩宝贝，但孩子在出生后不久便被确诊为“先天愚型（即唐氏综合征）”患儿。
据市博爱医院产前诊断中心主任江陵表示，孕妇年龄愈大，孕育出生缺陷（特别是先天愚型）胎儿的风险愈高，风险率较高的孕妇应及早作产前诊断，即染色体核型分析，如孕早期绒毛膜穿刺，孕中期羊膜腔穿刺和孕中、晚期脐带穿刺抽取细胞进行染色体核型分析，以明确胎儿染色体是否存在异常，可最大限度地防止先天愚型患儿的出生。
