3岁宝宝转氨酶高 查基因原来是“铜娃娃”

　　3岁的萌萌原计划今年上幼儿园的，在7月份幼儿园统一体检的时候发现了转氨酶比较高，妇幼保健所建议到休息和清淡饮食和休息一段时间再到上级的医院进行复查。在休息一周后，萌萌家人带着她来到了南京医科大学第二附属医院儿童中心复查，发现转氨酶（ALT）85.4u/L（正常0-40U/L），为谨慎期间，家里人和医生一致要求入院仔细的检查。

　　在完善相关检查后，萌萌即没有肝炎也没有发热，咳嗽其他的症状。在追问病史后发现，萌萌在1岁的时候由于肌张力高，在当地医院诊断脑发育不良，给予营养神经治疗及康复锻炼后渐发育正常，儿科专家薛娟主任随即组织了科室内会诊，目前患儿除了转氨酶高之外无其他明显不适，排除生理性的因素，目前患者没有任何感染的征象，完善自身免疫检查后排除自身免疫疾病，心肌酶谱也是显示正常。患儿目前大于一周岁，考虑巨细胞感染的可能性极小；肝胆B超显示正常也初步排除了胆道疾病，入院后予以保肝治疗后，转氨酶也未见好转，但是检查中铜蓝蛋白结果显示明显低下，薛主任认为肝豆状核变性可能性较大，但患儿目前角膜并无“K-F环”（位于巩膜与角膜交界处的环，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。属于肝豆状核变性的重要临床体征），也没有其它神经系统的表现，就在铜蓝蛋白低下的指标下，薛娟主任还是决定让萌萌做了基因检测，同时还做了头颅的MRI（核磁共振）检查。

　　最终基因检测结果显示萌萌属于肝豆状核变性疾病，随即予以低铜饮食和驱铜药物如青霉胺，以及阻止铜吸收新的锌剂治疗。肝豆状核变性（WD）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，该病最早由英国医师Samuel Alexander Wilson 于1912年对其临床症状和体征作了详细阐述，因此后人将肝豆状核变性又称作Wilson病。此后通过众多神经病学专家的悉心研究，现已明确WD的病因为ATP 7B基因突变惹致体内铜代谢障碍，产生全身各脏器，尤其是大脑基底核、丘脑以及肝脏内缓慢进行地铜的沉积，引起相应脏器的功能和器质性障碍，临床呈现肌张力障碍、震颤等神经症状或/及肝硬化等肝症状为主的多种多样临床表现。值得庆幸的是，自上世纪五十年代以来，青霉胺、锌盐的治疗方法使WD成为极少数可以治疗的神经遗传病之一。因为WD是铜代谢障碍性疾病，是罕见病之一，也被大家称之为“铜娃娃”。

　　为此南京医科大学第二附属医院儿科专家薛娟主任说，像萌萌这样的，在入幼儿园体检的时候发现转氨酶高，我们通过基因检测发现是这个疾病，予以及时的治疗，结果还是很乐观的，所以幼儿园入学体检很重要，能够早期的筛查出疾病。目前这也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。（张国强）

　　南医大二附院