孩子走路不稳原是基因问题

2017年04月21日 06:30 南京晨报
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  8岁的强强从小走路不稳,爱摔跤。强强的爸爸总觉得他是个男孩子,小时候跌跌碰碰很正常,长大后自然就好了。没有想到的是,强强直到3周岁,周围的小朋友都能到处跑到处玩了,他走路还是不利索,经常往前冲,即使接受系统的走路训练,还是没有改善,爸爸只好带着孩子四处求医。

  今年,强强一家到南京明基医院求诊,据该院接诊神经内科主任叶民表示,经过全面了解强强病情,通过多学科会诊后怀疑是由帕金森遗传基因引起的,于是为孩子做了个基因检测,检测后发现孩子存在“多巴胺敏感型肌张力障碍”疾病的致病基因,强强这种症状类似帕金森,但又有所区别,可通过药物得到控制。但由于强强的病情持续时间长,孩子的身体和心理上都有些问题,于是医院在药物治疗的基础上,专门为强强定制了一套整体的治疗方案。

  经过一段时间的治疗,强强目前恢复得非常好。据强强爸爸介绍,目前强强已经可以打篮球、跑步,虽然还需要持续地吃药,但是强强的心理和身体状况已经和正常的孩子差不多了,现在家人也松了一口气。

  叶主任解释,年轻人若罹患帕金森疾病,若无中毒等明确病因,那遗传因素是主要致病因素,做针对性基因检测,大部分患者可以准确发现致病病因进行及早治疗,效果也较明显。如果直系亲属里有确诊的帕金森病患者,直系亲属的家人尤其是较年轻的家人若出现运动障碍或肢体抖动症状也需进行相关致病基因检测,从而帮助患者获得早期诊治的可能性。

  叶主任还告诉记者,静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势步态障碍等是该病的主要表现,但部分早期患者首发症状仅表现为颈肩部酸痛僵硬震颤,其次是运动障碍或强直,患者以为症状不明显没有引起重视而被延误了治疗。通讯员 李娜 南京晨报记者 孙苏静

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