唐氏筛查高危一定要做羊水穿刺吗？

　　39育儿网友小樱是一名孕妇，近期做了中期唐氏筛查发现21三体风险高危，医生建议迟些做羊水穿刺，一直自认为宝宝很健康的小樱顿时吓出一身冷汗，唐氏筛查高危到底有多危险？一定要做羊水穿刺吗？

　　相信很多妈妈都会遇到产检报告有指标不合格的情况，内心再强大的妈妈都会心情跌入谷底，有些妈妈会继续上网查询资料来判断严重程度，有的妈妈可能会心情糟糕的吃不下饭。而唐氏筛查确实也是一项最容易让妈妈郁闷的产检项目，一来因为唐氏综合症很可怕，二来是有很多的未知性。

　　唐氏筛查高危不等于患唐氏综合症

　　唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此，非常有必要进行检查。然而需要注意的是，检查结果出现高危不代表就患病。

　　由于由于检测技术的特异性和敏感性有限，故唐氏筛查的准确性并不高。医院的唐筛检查结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。

　　简而言之，高危孕妇的胎儿未必是愚型，非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

　　唐氏筛查不准，为啥不直接羊水穿刺？

　　既然唐氏筛查无法做到完全准确，那为什么还要做呢？为什么不直接羊水穿刺？这是因为唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

　　羊水穿刺虽然是检查“唐氏宝宝”的“金指标”，但却是一种创伤性的检查方法，因为羊膜腔毕竟是一个天然的无菌密闭腔，对胎儿的整个妊娠过程起着极为重要的保护作用。羊水穿刺会破坏羊膜腔的密闭性与完整性，是一种创伤性检查技术，有导致感染、出血甚至流产的风险。

　　唐氏筛查指标小知识：

　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

　　在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

　　当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。