唐氏筛查高危一定要做羊水穿刺吗?

唐氏筛查高危一定要做羊水穿刺吗?
2018年04月18日 08:05 39健康网

  39育儿网友小樱是一名孕妇,近期做了中期唐氏筛查发现21三体风险高危,医生建议迟些做羊水穿刺,一直自认为宝宝很健康的小樱顿时吓出一身冷汗,唐氏筛查高危到底有多危险?一定要做羊水穿刺吗?

  相信很多妈妈都会遇到产检报告有指标不合格的情况,内心再强大的妈妈都会心情跌入谷底,有些妈妈会继续上网查询资料来判断严重程度,有的妈妈可能会心情糟糕的吃不下饭。而唐氏筛查确实也是一项最容易让妈妈郁闷的产检项目,一来因为唐氏综合症很可怕,二来是有很多的未知性。

唐氏筛查高危不等于患唐氏综合症

  唐氏筛查高危不等于患唐氏综合症

  唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。因此,非常有必要进行检查。然而需要注意的是,检查结果出现高危不代表就患病。

  由于由于检测技术的特异性和敏感性有限,故唐氏筛查的准确性并不高。医院的唐筛检查结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能。

  简而言之,高危孕妇的胎儿未必是愚型,非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

  唐氏筛查不准,为啥不直接羊水穿刺?

  既然唐氏筛查无法做到完全准确,那为什么还要做呢?为什么不直接羊水穿刺?这是因为唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。

  羊水穿刺虽然是检查“唐氏宝宝”的“金指标”,但却是一种创伤性的检查方法,因为羊膜腔毕竟是一个天然的无菌密闭腔,对胎儿的整个妊娠过程起着极为重要的保护作用。羊水穿刺会破坏羊膜腔的密闭性与完整性,是一种创伤性检查技术,有导致感染、出血甚至流产的风险。

  唐氏筛查指标小知识:

  正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

  在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

  当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。

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