
一对夫妻或遗传病患者及其家属,向医生或遗传学家提出有关遗传病的问题,并请求给予解答,就是遗传咨询。
遗传咨询的重点人群
有遗传病家族史。
夫妻一方有遗传病或先天缺陷。
夫妻为近亲血缘关系。
曾经生过先天性愚型儿、无脑儿、脊柱裂等先天性畸形儿。
有习惯性流产、早产或原因不明的胎死宫内者。
遗传咨询的时间
进行遗传咨询,总的原则是宜早不宜迟。知道自己家族中有遗传病史,应在婚前检查中如实告知医生,以便通过双方染色体的检查,来判断婚后是否会生畸形儿。如果双方染色体的重新组合会导致遗传病的延续, 那么就要科学、慎重地考虑。
孕前咨询
夫妻双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿,应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系,医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外,有些遗传病需要在孕前做必要的治疗,治疗时服用的一些药物可能对胎儿发育不利。因此,孕前先去咨询,遵照医生的建议怀孕,有利于优生。
孕早期及时咨询
怀孕后应在1~2个月时去咨询,最晚不要超过3个月。孕早期咨询,医生可以通过询问妊娠反应、做必要的检查来判断胎儿是否正常。如果正常,仍需要继续观察监护胎儿发育情况;如果出现异常,早期引产对孕妈妈身体的影响会小一些。
——本文摘自由化学工业出版授权的《北京妇产医院专家:备孕怀孕分娩坐月子全书》一书

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