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一女婴先天缺酶被误当男婴

http://www.sina.com.cn  2007年03月28日 08:53  红网  

  红网3月28日讯(潇湘晨报通讯员 梁辉 记者 岳瑾)昨日,一名被确诊为先天性肾上腺皮质增生症,经染色体检测证实为女性的婴儿恋恋(化名)在省人民医院接受了阴蒂成形术。

  2006年9月,家在益阳的刘女士在当地医院顺利分娩。孩子刚生下来医生就发现其外生殖器异常,“外科医生说是女孩,妇产科医生又说是男孩”。孩子的发育也明显比同龄儿缓慢,吃不下东西,还经常呕吐。今年3月3日,刘女士带着孩子来到省人民医院儿科求医。

  入院之初医生发现,小家伙不仅患有生殖器假两性畸形,而且营养状况极差,发育程度仅相当于两个月大的正常儿童。检查后,孩子被确诊为先天性肾上腺皮质增生症,同时,通过性染色体检测证实恋恋为女性。据该院儿3科主任贺湘玲副教授介绍,先天性肾上腺皮质增生症的发病率仅为万分之一,是一种罕见的遗传疾病。由于患者肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,导致发育缓慢,雄性激素分泌过多,出现生殖器畸形。贺湘玲表示,女婴必须终身服用激素以维持体内正常代谢所需,而由于其具有卵巢、子宫等女性内生殖器,因此只要在稍大后接受阴道成形术,就能像正常女性一样生活。


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