晨报讯 抽一点血，也许就能知道肚子里的孩子是不是健康的。记者从南京市鼓楼医院产前诊断中心了解到，该院去年对7000多例孕妇检查，10位孕妇肚子里的孩子被确诊为痴呆儿，另外254例存在痴呆儿的高风险。

　　据该院产前诊断中心朱海燕博士告诉记者，产前筛查，是通过检测孕妇血清中的特异生化指标，结合孕妇自身的情况，来预测生育某些缺陷儿的风险。她举例说，例如最常见的唐氏综合征，是一种最常见的先天性智力低下综合征，这样的孩子生下来就是痴呆儿。其智力只有正常人的1/4—1/2，而且还有眼距宽、鼻梁低、肢体短小等独特的面部和身体畸形，其中50%的患儿更是伴有先天性心脏病，以及消化道畸形、白血病等疾病。我国每年约有26600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟一个。而目前的医学科技水平，对唐氏综合征的治疗尚无能为力。最可行的办法即是通过产前诊断提前干预来防止唐氏综合征活产患儿的出生。

　　据朱海燕介绍，去年，该院进行唐氏综合征产前筛查7122例，检出高风险存在痴呆儿254例，其中10位孕妇肚子里的孩子被确诊为痴呆儿。由于及时终止妊娠，避免了出生缺陷。不过，朱海燕表示，由于产前筛查不等于确诊，只能防止60%—70%的唐氏综合征和80%左右开放性神经管缺损活产儿的出生。但是，筛查后发生的概率极低。对大多数孕妇来说，用母血清这种比较经济、安全的方法来进行产前筛查，可防止不必要的心理创伤。为此，专家呼吁，为了下一代的健康，18-24周孕妇最好做产前诊断。

　　【病例】

　　产前筛查确认腹中宝宝健康

　　怀孕28周的孕妇李某到南京鼓楼医院进行产前筛查。原来她已经生育了一个8岁男孩儿，虽然出生的时候情况良好，6个月可独自坐起，1岁多会独自走路，但是行走时容易跌跤，不能快跑，躺下后再起立困难，到医院检查，被诊断为“进行性肌营养不良”。这样的孩子需要家人寸步不离地照顾，经常到医院，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力。一家人不明白，家族中并没有类似患者，为什么会出生这样的孩子？现在李某再次怀孕，希望通过产前筛查，生育一个健康的孩子。向专家咨询后才得知“进行性肌营养不良”是X染色体连锁隐性遗传病，为单基因病，仅做产前筛查是不能获得确切结果的。然后，他们进行了一次基因诊断和产前诊断。通过基因检测，找到了致病的突变基因，其儿子为DMD基因48号至50号外显子缺失，而腹中胎儿不存在相应的缺失，也就是说，胎儿将来不会再患同样的疾病。李某一家人终于放心了。

　　夫妇身高正常却生了个侏儒儿子

　　昨天，宜兴一对夫妇抱着儿子也来做基因诊断。儿子去年底出生后，如今已7个月大了，但长得特别慢，身体发育明显落后于同龄婴儿，体重仅6公斤，身长只有55厘米，头却很大，四肢短小，鼻梁塌陷，前额突出，经检查为软骨发育不全，俗称“侏儒”。可是，夫妇俩身高都正常，家族也无“侏儒”者，怎么会生出“侏儒”儿，将来会不会再生一个“侏儒”？

　　朱海燕博士介绍说，软骨发育不全即“侏儒”，属常染色体隐性遗传病，如果父母之一是“侏儒”患者，其后代再发风险为50%；如果父母正常却生育了一个“侏儒”患儿，患儿多是由于基因新发突变所致，其基因突变的发生往往与父亲的年龄有关，而再次生育“侏儒”患儿的可能性较小。但是，不论是哪一种情况，如果能进行产前诊断，通常都是可以避免的。

　　作者：刘宁春 戚在兵/来源：南京晨报

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