对符合条件的新生儿开展29种遗传代谢性疾病筛查，并将妇女“两癌”筛查由此前的仅针对农村妇女扩大到全部适龄妇女。近日，苏州市卫生和计划生育委员会、苏州市财政局、苏州市人力资源和社会保障局、苏州市总工会以及苏州市妇女联合会联合出台了《苏州市妇幼健康工程实施方案》。
新生儿出生72小时采足跟血
筛查29种遗传代谢性疾病
方案规定，父母双方或一方为苏州户籍，且在辖区内具有助产技术服务资质的医疗保健机构（以下简称助产机构）分娩的新生儿，即可获得29种遗传代谢性疾病免费筛查（29种疾病总筛查费用255元/例）。各助产机构将为出生72小时后的户籍新生儿采集足跟血，并送至苏州市立医院本部生殖遗传中心（江苏省新生儿疾病筛查苏州分中心），应用串联质谱技术进行筛查。发现阳性或可疑患儿，则由苏州市立医院本部生殖遗传中心及各市（区）妇幼保健机构开展随访，进行诊断并指导治疗。
据了解，我国每年出生缺陷儿约80万-120万，占全部出生人口的4%到6%，其中遗传代谢病患儿高达40万至50万。目前已发现的遗传代谢病已经有 400多种以上，单种疾病的患病率不高，但是群体患病率较高。多数患儿于婴幼儿期发病，可严重影响患儿的智力和体格，造成痴呆等疾病和肢体残缺等，给家庭、社会带来沉重的负担。遗传性代谢病复杂多样，多数在早期没有特别的临床表现，容易被家长忽视，而一旦发现患儿异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，甚至导致患儿终生残疾或死亡。
新生儿疾病筛查是出生缺陷干预的三级预防措施，通过特定的检查方法对某些能够导致新生婴儿体格、智能发育障碍的遗传代谢性疾病及内分泌病进行群体筛查，使它们在临床症状尚未表现之前得以早诊断、早治疗，尽量减轻疾病对患儿生长及智能发育造成的影响。
据了解，“十二五”期间，苏州市的新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症的疾病筛查率达到95%以上，总筛查人数约58万余人，确诊人数约400人，降低了新生儿的致残率及死亡率，提高了苏州市出生人口素质。
妇女“两癌”免费检查
扩大至所有适龄女性
方案还要求，对全市户籍35~64岁女性全部开展宫颈癌和乳腺癌检查，频率为每三年一次，对筛查出的妇女“两癌”异常、可疑病例，进行详细的追踪随访。根据2015年苏州市疾控中心调查数据，乳腺癌是苏州户籍女性发病率最高的肿瘤，进行适龄妇女“两癌”普查，有助于实现疾病早发现、早诊断、早干预、早康复。切实降低疾病死亡率和致残率，提高妇女儿童生存与生活质量。本报记者薛马义
小贴士：
哪29种遗传代谢性疾病
1。氨基酸类代谢病：
苯丙酮尿症：俗称“鼠尿儿”，属常染色体隐性遗传疾病，平常人吃的粮食对苯丙酮尿症患者来说都可能成为伤害他们大脑的“毒药”，患儿表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
四氢生物蝶呤缺乏症：属罕见病，患儿可出现严重的神经损害，包括严重智力缺陷、小颅、言语延迟、癫痫和行为异常。
枫糖尿症：可致患儿智能发育迟滞、严重者可致患儿死亡。
高胱氨酸尿症：属罕见病，患儿肾功能受损，多数发展为尿毒症并在青春期前死亡。
此外还有高脯氨酸血症、酪氨酸血症（I型，II型，III型）、精氨酸血症、瓜氨酸血症（I型，II型）、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。
2。脂肪酸类代谢病：
甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型、β酮硫解酶缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶Α羧化酶缺乏症、3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。
3。有机酸类代谢病：
肉碱摄取障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
4。先天性甲状腺功能低下：
又称“呆小病”，发病率约为五千分之一，可导致患儿智力迟钝、身材矮小及基础代谢低下，是儿童时期常见致残性疾病，早期干预对患儿智力发育有重要意义。
5。肾上腺皮质增生症：
可致女孩男性化，男孩性早熟。
作者：薛马义
（原标题：苏州籍新生儿免费查29种遗传病）
