山西首例阻断遗传性成人型多囊肾试管婴儿诞生

　　2018年5月8日，一个患有遗传性多囊肾病的家庭在山西省儿童医院妇幼保健院产下一健康男婴，这是在该院生殖医学中心主任武学清及其遗传咨询团队的共同努力下，该省首例胚胎植入前遗传学诊断阻断遗传性成人型多囊肾的试管婴儿。

　　26岁的郝女士和丈夫刘先生婚后两年一直未受孕，2016年6月，两人来到该院生殖医学中心就诊。男科诊断后发现，刘先生存在重度少精症状，于是对其进行睾丸穿刺术后获取精子。

　　在治疗的过程中，武学清主任发现，刘先生家族中有多人患有多囊肾病，遂先后对刘先生及其家族进行了基因检测，报告显示刘先生及其患病家人携带相同的致病基因突变，确诊为遗传性成人型多囊肾病患者，并有50%的机会遗传给下一代。医学上，多囊肾病尚无法治愈，只能通过透析和换肾来治疗，如果孩子一旦被遗传并发病，将给家庭和社会带来沉重的负担。

　　就此夫妻俩的实际情况，武学清主任及其团队研究后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断周期，即对胚胎进行染色体或基因检测后，将无疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。

　　2017年6月好消息传来，体外受精成功后得到6枚囊胚，活检后进行基因检测，发现其中3枚囊胚染色体正常且不携带多囊肾致病突变，随机从中选出1枚正常的胚胎植入母体子宫并成功受孕。

　　2018年6月13日，这个承载着希望的小生命经过基因检测，不携带多囊肾致病基因，健康正常，代代相传的家族遗传病基因到此戛然而止，一家人喜极而泣。

　　截至2018年6月，山西省妇幼保健院生殖医学中心已成功开展2万个试管婴儿的周期，出生8543个试管婴儿宝宝，此例单基因病的第三代试管婴儿多囊肾病的成功阻断，标志着该省生殖医学技术已经迈向了国内先进的行列。