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一女孩患有罕见的大脑空泡蝶鞍、特纳氏综合症请求帮助

  我们的女儿赵诗情,今年将满12岁,是一个能歌善舞,学习成绩优秀,天真活泼的小女孩,但身高仅1.16米,明显低于同龄孩子,今年6-8月我们多次赴湖南省医学院附二院检查,经专家教授会诊,最后确诊我女儿患上世上极罕见的大脑空泡蝶鞍:(turner)特纳氏综合症、性腺发育不良等多种疾患。专家教授再三叮嘱,如不及时治疗,生理和生长发育将会停止,并且无第二性征发育,造成终生残疾。

  面对着意外的疾患,我们的心碎了,精神已完全崩溃,想起女儿自幼受到家庭、学校良好教育,讲文明、讲礼貌、专学习、求上进、时时憧憬着美好的明天。谁料从今以后,幼稚的女儿将面临的是终生残疾,不能象同龄孩子一样健康成长,自食其力、服务于社会了。从而个人却失去了美好未来,等待她的将是痛苦、孤独和眼泪。我们每想到此,作父母的哪不心痛欲绝!

  从省医学院附二院的专家、教授那里得知,治疗这类疾病,惟有使用丹麦进口的诺德人体生长激素,方有一定疗效。但该要价值十分昂贵,每支需要1800元,一年需花药费9万余元。至少要用两年,身高却有望达到1.5米,就可避免严重疾残的恶果。之后,为了促使第二性发育,作此手术又将花费数万元。医疗的前景虽然让我们看到了一点点亮光。但对我们而言。这天文数字般的巨大费用,又使我们深深地陷入了痛苦和绝望的境地。为了拯救这可怜的孩子,我们已家徒四壁,我们思前想后,在处于万般无可奈何的情况下,只得向您们求援,并通过您们向社会呼吁,希望得到善良人们的援助,以使我们一家度过难关。我们铭刻肺腑,衷心感谢,永世不忘!

  临纸涕泪,不胜迫切之至。

                    

  湖南省岳阳市岳阳楼妇幼保健院  李淑琴

  (联系电话:0730—8212360)

  2000年11月13日

  好友附:如有哪位好心人有秘方或治疗方法,也请与李淑琴联系。

婴儿专家回答:
悉赵诗情患了生长激素缺乏症(即turner特纳氏综合症)深表同情。目前由于DNA重组hGH(人类生长激素)供应不受限,如能早期充分治疗,有望达到正常的成人身高;青春期后再加以雌激素代替疗法,有望过上正常人的幸福生活。我本人可以向新浪网董事会转达您的请求;同时也建议您向当地民政所提出申请;再争取一下,湖南医科大学罕见疾病研究部门诊治费用减免。最后要善待孩子,勿给孩子带来心理上的创伤。谢谢您的信任。
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