先天愚型的体征多样,头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,内目比赘皮明显,睫毛短而稀疏,常有斜视。嘴小唇厚,舌大常外伸,耳小,低位耳,耳廓畸形,头发直而不卷曲,颈背部短而宽,四肢较短,手宽而肥,指短,第5指内弯,通贯掌,先天性心脏病,智力发育不全。诊断可做染色体检查,其核型为47XY(XX),+21即可诊断为21三体综合症,又称Down综合症或伸舌样疾呆或先天愚型。