预防出生缺陷 属于二级预防的产检尤为重要

2017年09月12日 10:18 新浪育儿
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  目前,我国每年新发的出生缺陷宝宝超过90万例,不仅给家庭带来了巨大打击,也成为了全国关注的重要问题。怎样预防出生缺陷呢?属于二级预防的产检尤为重要,比如,唐氏综合征筛查和B超排畸。今天,我们就通过杜小溪《怀孕这件大事儿》对应章节的内容来了解一下。

  第二次产检攻略[孕15~20周]

  “每次产检都逃不掉”的常规项目——体重、血压、宫高、腹围、胎心、血常规、尿常规。

  特色项目:唐筛(唐氏综合征筛查)

  遥想当年生物课本,孟德尔是哪位老爷子早就忘了,有张图却能清楚地记到现在。图中的孩子,眼距宽、内眦深、外眼角上斜、手指粗、鼻梁低、舌大外伸……还伴随生长迟缓和智力低下,这个病叫作唐氏综合征(也叫21-三体综合征),全班人马一下子就记住了。唐氏综合征是所有染色体疾病中最常见的,占到新生儿染色体病的90%。叫唐氏综合征,是因为第一个系统描述这个病的医生姓唐;叫21-三体综合征呢,是直接摆明了发病原因——人之初受精卵阶段出了漏洞,本应该有两条的21号染色体多出来了一条。

  转眼,当年捧着生物课本的小丫头们都要争先恐后地为人母了,想到唐氏综合征不算低的发生率,难免惶恐不安,都翘首期待着孕15~20周做唐筛。说到唐筛,有多少人以为是检测血液中某种高端“唐氏分子”的?请举手,我看到你啦!这也是在门诊经常被问到的问题。致力于拆台20年的我想说,唐筛才没有那么神奇。

  唐筛更像是一个学期的期末考试,最后是把各科成绩凑一块儿算出个加权平均分。所以除了抽血,还要结合娘亲的年龄、超声、孕周等各项指标,将所有数值列在一起后算出风险系数。对的,唐筛的结果表达的是娃患唐氏综合征的风险有多高,并不是确诊,不是确诊,不是确诊!就算没考过,还有补考的机会进一步诊断,这是后话。咱们先说这唐筛怎么考。

  科目一是笔试,得汇报翔实的个人信息,包括娘亲的出生年月(真实的,不只是身份证上的)、末次月经时间、体重、是否双胎、异常怀孕史、疾病史、吸烟史等。别小看貌似随便一问的年龄,它可是个硬指标,与唐氏综合征的发生有明显的相关性。为什么超过35岁就不再建议做唐筛了,因为单是年龄这一项就足以拉低平均分,不管其他科目成绩有多好,总分都是不及格,何必多扎一针呢。确切的孕周也很重要,鉴于末次月经推算孕周太粗犷,一般要结合B超的结果,通过测量娃的身长(头臀长)或者脑袋大小(双顶径)确定孕周是最靠谱的。然后呢,秉承“娃有多大个儿,血有多高值”的科学思想,将抽血结果跟对应孕周的理论值做对比,对得上那是皆大欢喜,要是对不上,这道题得扣分,风险值也就上去了。

  科目二是抽血(2ml左右,不用空腹)。目前并不存在“唐氏分子”之类的独特物质,唐筛测的三项都是大家的老相识,至少听说过——AFP(甲胎蛋白)、HCG、µE3(一种雌激素)。AFP是娃生产的一种糖蛋白,娃长得越大造得越多,但唐氏综合征胎儿没那么能造,母体血液中测得的水平会偏低。HCG怀孕后突飞猛进地升高,但也不会傻升,到了8~10周达到顶峰,之后就开始下降了,但唐氏儿刹不住闸,过了正常峰值还会继续上升。µE3是雌激素的一种,也是娃造的,唐氏儿的生产力弱,所以水平偏低。总结一下,唐筛高风险的抽血结果可能是,AFP低、HCG高、µE3低。

  当医生把以上信息都录入系统,会算出来最终成绩,用风险值来表示。风险值的分水岭一般是1∶270,比这个值大(分母变小,比如1∶100),表示高风险;比它小则表示低风险。但你也看到了,唐筛的步骤中很多地方可能出误差,计算总成绩的方法也是基于人群的统计学数据,具体到个人还真不一定准。于是乎,要是没考过,先稳住受惊吓的小心脏,不就是补考嘛,谁怕谁!

  补考是必答选择题,可选项目有两种:羊水穿刺和无创DNA。

  一听到羊水穿刺,很多娘亲本能地端起“球”就想跑:“别想伤害我的娃!”娘娘别跑,你听我讲,羊穿又不是盲穿,虽然是侵入性的检查,可技术发展到这个地步,严格按规矩操作,保证娃的安全这点儿自信还是有的。首先,羊穿在B超可视下5~10分钟就能完成,眼睁睁瞅着针进针出,想扎到娃和脐带都难。其次,别看羊穿理论上就是在肚皮上戳一针,消毒要比打针严格多了,所有器械都得是变态级的无菌,不能带入一丝污染。最后,羊穿遵循的是弱水三千、只取一瓢的原则,在至少400ml的总量中,只抽取20ml羊水做检测,这点儿量,多喝点儿水就又造出来啦,不会影响娃的身心健康。羊水作为娃吃喝拉撒睡的环境,已然成了娃的一部分,自然含有娃脱落的细胞,最适合拿来做染色体分析,出来的结果也最确切,最佳检查时间是孕18~20周。

  无创DNA呢,是近年来新兴的新技术,算是高端筛查法,亮点当然是“无创”二字。要说有什么不妥,那就是贵,两三千的价格,差不多是唐筛的10倍、羊穿的2倍。这个检查抽血就行,但是抽的血有点儿多,要10ml左右,然后从娘亲的血液中提取出娃的DNA,就能分析娃的染色体情况了。准确率也很高,可以达到99%以上,检测时间更加宽泛,孕12~26周都可以测。

  第三次产检攻略[孕21~24周]

  “我们又见面了”的常规项目——体重、血压、宫高、腹围、胎心、血常规、尿常规。

  特色项目:B超大排畸

  怀孕5个月,娃该长的结构都长齐了。这次B超,目的是把娃从上到下、从前到后仔仔细细打量一遍,排除一系列重大畸形,简称大排畸。观测部位有脑袋、脊柱、脖子、眼眶、嘴唇、心脏、胸腔、胃肠、肾脏、膀胱、上下肢骨头关节……一共20多项。

  然而对于这样360度无死角的全景拍摄,娃是毫不知情的,根本指望不上他能跟B超机配合,测量过程全凭运气,抓拍。有的娃天生爱动,翻来覆去,一次性就能看到前后左右的所有结构。可惜这样的娃不到总数的1/3,真心羡慕这些幸运的娘亲。其他大多数呢,得做两次以上B超才行,中间听个音乐遛个弯儿,再啃点儿高热量的食物,一般的娃都淡定不了,大多也能跟着动起来。有的娃造型比较独特,比如屁股朝下待着很难看到脊柱,那可苦了娘亲喽,得出B超室门右转在沙发上凹造型,什么伏地魔式(胸膝卧位)之类的。要是碰上贪睡的娃啊,一整天都不行,就不给你看,就不给你看,娘亲摊手表示无奈,只能改天再来。没办法,再嫌麻烦也得查,虽然大排畸不是万能的,可不做是万万不能的。

  什么,大排畸竟然不是万能的?确实。毕竟超声是通过肚皮穿透到子宫里的,如果肚皮太厚,效果可能会受到不小的影响,娃的图像变得云里雾里甚是迷幻,有的结构就看不清了。B超也不比大圣的火眼金睛,对于很多隐蔽的细小的异常无能为力,比如耳朵里面构造畸形、复杂性心脏畸形、先天性失明耳聋、没有表现的染色体疾病等。还有一些发育异常抓住了应付考试的精髓,偏偏等大排畸考试通过之后才开始显现,在这一点上,B超自愧不如算命先生。出于以上无奈,大排畸B超能发现70%左右的结构异常。但要是不做,连这70%都很难发现。

  大排畸测的指标有这些:娃的各种长度、娃的器官、娃的生存环境。

  1、娃的各种长度

  双顶径(BPD)——就是脑袋左右两侧之间最大的距离,也叫作头部最大横径。有一个神奇的规律,在怀孕5个月之后,月数和双顶径的厘米数是差不多一样的,比如怀孕7个月双顶径是7cm,8个月就是8cm。根据这个值,还能推算出来娃的体重、预产期。

  头围(HC)、腹围(AC)——分别是绕娃的脑袋和肚子一圈的长度,用来评估娃的发育情况。

  肱骨长(HL)、股骨长(FL)——分别是娃的胳膊上臂长度和大腿长度。这两个长度也被用来评估娃的个头儿是否正常,以及预算体重。

  2、娃的器官

  脑袋:正常情况下娃的脑袋轮廓完整、无脑积水,如果出现缺损、变形则为异常。此外,娃的侧脑室正常在1cm以下,如果发生了侧脑室严重增宽,可能是脑积水导致的,还得留心娃有没有脊柱裂,这两种症状经常伴随发生。轻微的增宽可能是因为脑积液有点儿多,大多后期都会被吸收,但需要过两周复查B超,看侧脑室是不是还在增宽。

  脊柱:正常情况下脊柱是连续的,常见的异常是脊柱裂。在孕8~9周的时候,脊柱开始骨化,左右两半椎弓融合才能形成一节节完整的脊椎,就像拉拉链一样严丝合缝。如果对接出现了问题,想象一下卡壳儿的拉链,拉着拉着中间就裂开了,这就是脊柱裂。B超下会显示某段脊柱两行的间距变宽,或是形成了V形、W形。

  心脏:正常的心脏是两室两厅——左右心房、左右心室,B超单上叫作四腔心。孕4个月之后,娃的心脏血管就发育得差不多了,高质量的B超可以看出比较明显的心脏畸形。

  肾脏:肾脏一栏有时会写着“肾盂分离”,不一定就是异常的。肾盂,是肾脏连接输尿管的大门,生理情况下也会出现稍许分离,比如,在娃憋尿的时候。生理性的肾盂分离一般不超过10mm,发现之后可以过一段时间等娃解决了个人问题再复查,所以不必太担心。

  唇、腭:常见的异常就是唇腭裂了,原因并不是非常确切,可能与怀孕3个月内的病毒攻击、叶酸缺乏、吸烟饮酒、遗传等因素有关。

  3。娃的生存环境

  胎位:胎位指娃在宫内的姿势,用先露部分与骨盆的位置关系表示。先露嘛,就是“如果现在就生,娃的哪部分会先露出来”的缩写,说白了就是哪儿朝下,比如胎位头位就是脑袋朝下。有的医院更复杂,要求讲明三个问题:第一,娃的先露部位在骨盆左边(L)还是右边(R);第二,先露出来的是什么,后脑勺(O)、屁股(S)、脸(M)还是肩(Sc);第三,先露部位在骨盆的前面(A)、后面(P)还是横着(T)。画上钩拼在一起就能得出B超单上炫酷的方位代码了。举个例子,娃后脑勺朝下待在骨盆的左前方,翻译过来就是LOA。拿出你的B超单试一下吧!

  羊水指数:将子宫分成4个区,左上、左下、右上和右下,分别测量4个区的羊水深度,然后相加,得出来的就是羊水指数。羊水指数的正常值是8~18cm,过多、过少都可能对娃有影响。

  胎盘:主要是看胎盘附着在子宫壁的什么位置,位于前壁、后壁都是正常的。有的娘亲看到胎盘前壁以为是胎盘前置,吓得不得了。这俩的区别可大了,胎盘前置是指孕晚期的时候胎盘离宫颈口太近甚至盖住了宫颈口,容易引起出血,比较危险。孕中期发现的前置不太算数,因为子宫还在增大,胎盘会随着宫体上移,说不定移着移着就变成了正常位置的胎盘。

  脐带:正常的脐带是漂浮在羊水中的,如果娃的颈部看到了血流信号,可能是脐带绕颈了。怎么好好的脐带就绕脖子上了呢?娃也觉得匪夷所思。在宫里无聊得要长毛,除了咬手指头、抠脚丫子,唯一能玩儿的就是脐带了。结果呢,撩着撩着就挂脖子上了,揪着脐带转个圈儿就挂脖子上了,学个扎西德勒一抬胳膊就挂脖子上了,有时候只是睡觉翻个身醒来就被绕住了啊,宝宝心里才苦呢……好在靠机缘绕上去的,也可能靠巧合解下来,就算解不下来,一般难度的脐带绕颈其实对娃造不成什么威胁,因为大多只是松松垮垮搭在脖子上,不会很紧,监测着娃的动态指标就好,到时候是顺产还是剖宫,还得具体分析。

  脐动脉(S/D):是脐动脉的收缩压与舒张压的比值,反映出胎盘给娃供血的功能。S/D值在整个孕期是不断变化的,随着孕周增长,胎盘变得越来越大,血管阻力随之减小,S/D值也会下降。大排畸时期的S/D值一般不超过4,到了足月时会降到3以下。

《怀孕这件大事儿》《怀孕这件大事儿》

  来源:《怀孕这件大事儿》 磨铁图书授权选载

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