唐氏综合症又称先天愚型，主要和染色体异常是有直接关系，包含着遗传因素，约60%左右的患儿，在胎儿早期就会出现自然流产夭折的。即使出生的宝宝也会出现先天智障、残疾、畸形等症状的。尤其是高龄产妇、近亲结婚、孕早期感染等等情况，都容易增加唐氏综合征的几率。
我国为了优生优育，尤其是对唐氏综合症的筛查，也采取了早期B超检查NT、NB，及在孕中期采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法。
目前具有临床·意义的筛查的方法有，早孕期唐氏筛查（一般在孕11-13周，抽血检测早期蛋白A和HCG或者是B超检查（NT））这种早期检查方法，精确度高达90%以上，可以做到早发现，早终止妊娠的参考，对孕妇是没有任何危害的。这两种检查方法结合，对于早期筛查唐氏综合征患儿的排除是有很大帮助的。
孕中期唐氏筛查是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法的，在临床意义是比较大的，从而可以最大限度的防止唐氏综合症患儿的出生，检查时间在15-20周，准确率比早孕期唐氏筛查低一些的，准确率在70%左右。
综合上述这些检查，即使提示有高风险，也只能是作为唐氏筛查的参考，而不能作为确诊依据的，最终的确诊，要结合绒毛膜穿刺、羊膜穿刺、脐带穿刺等检查方法的。目前羊膜穿刺是作为胎儿染色体疾病产前诊断的金标准，也就是作为最终确诊依据的。（文中图片来自网络，侵删）
来源：儿科医生琪乐
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