据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。我国出生缺陷监测数据表明，出生缺陷发生率前五位的结构畸形分别为： 先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足。
世界卫生组织WHO提出出生缺陷三级预防策略：
一级预防：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。
二级预防：重视孕期筛查和产前诊断，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。
三级预防：婴儿出生后要重视筛查新生儿疾病，便于及时治疗，提高患儿生命健康水平。
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