孕前遗传性疾病检查

  《孕产育儿终极宝典》

  孕前咨询的一项重要内容是调查孕妇的家族病史,寻找是否有遗传疾病。如果调查中识别出某一病变基因,我们会检查孕妇的对应基因,有时甚至也会对孕妇的丈夫的对应基因进行检查。遗传病可以分为两组:常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病。

  常染色体隐性遗传病

  常染色体隐性遗传病是由某种单基因突变导致的。常染色体遗传病患者携带两个非正常基因,一个来源于准妈妈,一个来源于准爸爸,这时病状才会显现出来。如果一个人只有一个病变基因,胎儿并不会真正患病,我们称他们为遗传病基因携带者。如果夫妻双方都是这种病变基因的携带者,那么他们的宝宝的患病概率为25%。

  对这些疾病进行检测时,我们首先对准妈妈进行血液检查,如果检查结果发现准妈妈是遗传病基因携带者,我们则会对准爸爸进行检查。如果准爸爸也是这种遗传病基因的携带者,我们会通过羊膜穿破术对胎儿进行检测,看胎儿是否遗传了这种疾病。最常见的常染色体隐性遗传病是囊胞性纤维症、镰状细胞性贫血和泰-萨二氏病。有些种族这些隐性遗传病的患病率较高,详见种族与遗传疾病表。

  下面是几种当前最常见的常染色体隐性遗传病:

  ●囊胞性纤维症:囊胞性纤维症是一种影响胎儿的肺部及其消化系统的遗传疾病。一个基因缺陷导致体内分泌大量浓稠的黏液以至于堵塞孕妇肺部,造成极其严重的感染并导致呼吸困难。

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