新生儿疾病筛查对很多父母来说，还是个陌生词汇，但其实每个新生宝宝都需要做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查可有效检测这些疾病。即便宝宝出生时看起来很健康，新生儿疾病筛查也是必要的。很多患有遗传代谢病的宝宝虽然出生时看起来是正常的，但在3—6个月后会逐渐出现一些异常表现，如果这时才被诊断、治疗就晚了。

　　新生儿疾病筛查其实很简单，在宝宝出生三天后、七天内，医务人员采血送检即可。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

　　我国新生儿疾病中，先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症发病率较高。先天性甲状腺功能减低症是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起的。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲较差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长的现象，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。如不及时干预治疗，患儿出生三四个月后会逐渐表现出头发由黑变黄、皮肤异白、智力与运动发育落后等症状。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗该病比较有效的方法，可让孩子吃一些含苯丙氨酸的特殊奶粉。

　　此外，孩子一旦被确诊患病，家长应该按照医嘱及早治疗、定期复查，并监测患儿体格和智力发育情况。(卫生部全国妇幼卫生监测办公室主任 朱军)