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全面正确地认识唐氏筛查

  《妈妈宝宝-孕味》

  有的孕妈妈说,

  我的怀孕过程中最难忘和最痛苦地就是唐氏筛查了。

视频:巧用鸡蛋清去除妊娠纹媒体来源:新浪育儿

  唐氏筛查真是坑爹!

  唐氏筛查高危让我虚惊一场。

  唐氏筛查不准,妈妈们别担心。

  ……

  唐氏筛查,每个怀孕的女人对这个词都不陌生。可是对于这个词,孕妈妈都有太多的疑问与苦恼,每个人都要做唐氏筛查吗?什么时候做唐氏筛查最好?唐氏筛查到底怎么做?唐氏筛查高危怎么办?一定要做羊水穿刺吗?如果确诊为唐氏儿怎么办……本期特别策划,我们特邀了胎儿医学科、产科医生及唐氏妈妈教你正确认识唐氏筛查。

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  1.什么是唐氏综合征?

  了解唐氏筛查之前,我们先来认识一下唐氏综合征。唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是21号染色体数目异常引起的最常见的染色体异常疾病,大约2/3的唐氏儿在妊娠早期和中期发生自然流产或者胎死宫内,少数存活至足月分娩。患儿呈特殊的愚型儿面容,智力低下,生长发育迟缓,并可伴有先天性心脏病和消化道畸形,生活不能自理,劳动和社会适应能力均差。每600到800名新生儿中就有1名是唐氏儿,05年《中国卫生经济》报道,一个唐氏儿将造成39万元的社会经济负担。现有医疗技术对唐氏儿尚无有效治疗方法,唯一的预防措施是在母亲怀孕后进行产前筛查和产前诊断降低唐氏儿的出生率。

  2.为什么要做唐氏筛查?

  唐氏综合征患儿会给家庭造成极大的精神及经济负担,医学上尚无有效的预防和治疗方法,而唐氏筛查却可以在怀孕中期有效地检出唐氏高危患儿,为是否做羊水穿刺提供依据,对于明确诊断者可终止妊娠来来防止患儿的出生。唐氏筛查不仅简单方便、安全,而且无创伤,因此孕妈妈不用过度担心。近年来,为了降低缺陷胎儿的出生率,国内部分有条件的医院已经广泛开展唐氏综合征筛查,很多医院已把唐氏筛查作为常规的产检项目之一。

  3.哪些人需要做唐氏筛查?

  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的女人都有可能生出“唐氏儿”,因此每一位孕妈妈都有必要做唐氏筛查。而对于有以下几种情况的孕妈妈来说,生唐氏儿的几率会升高,做唐氏筛查更为重要。

  (1)曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

  (2)有不明原因的胚胎停止发育或胎停育。

  (3)妊娠期间有阴道出血。

  (4)在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

  (5)在妊娠早期有过有害物质的接触史。

  (6)孕妈妈本身虽然没有既往的情况,但是有明确的家族史。

  此外,对于年龄大于35岁的孕妈妈,生出唐氏综合征患儿的几率大大增加,因此建议直接行羊水穿刺,确诊诊断。

  4.唐氏筛查在什么时间做?

  孕妈妈做筛查的最佳时间是怀孕15~20周,如果超出这个时间段,那结果是不准确的,希望孕妈妈不要错过。

  5.唐氏筛查的方法有哪些?

  那要如何进行唐筛呢?目前,唐氏筛查方案主要分三种:早孕期筛查,中孕期筛查以及二者结合的联合筛查。唐氏筛查操作起来很简单,只要抽个血就可以了,而且血量也不多,大约2毫升,并没有孕妈妈想象中的可怕。医生会将血液做特殊处理,检测其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妈妈的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出生唐氏儿的危险系数。孕妈妈没有什么特殊准备的,填好表去抽血就可以了,一般在10个工作日之内就能拿到报告了。

  无创产前基因检测技术

  无创产前基因检测技术对母亲血液中胎儿的DNA进行检测,只需在孕12~24周对孕妇进行普通的静脉抽血,提取血浆中的游离DNA,即可分析胎儿患常见染色体异常疾病(包括21-三体、18-三体和13-三体综合征)的风险。检出率在99%以上,假阳性率约为0.2%~0.4%,这为无创性产前诊断提供了一个新途径。任何一个新项目、新技术从实验室到真正在人群中进行大规模临床应用往往还有一段路要走。虽然该技术已经在美国很多城市以及中国香港等地应用,不过也有科学家表示,要进一步证明它的有效性还需进行更大规模的临床实验。国内已有个别省份开始临床应用,但尚无国家政策性指导意见出台,在中国现有条件下,该技术能否代替广泛应用的中孕期血清学二联筛查,能否代替传统经典的唐氏儿有创性产前诊断技术尚无定论。

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  6.唐氏筛查结果怎么看?

  孕妈妈于抽血1~2周后到门诊做产检时,医生会告知结果,结果的临界值为1/270,大于1/270为高危,小于1/270则为低危。如果结果正常,孕妈妈大可放心了;若是高危,孕妈妈则要再做羊水穿刺明确诊断。在此,需要提醒孕妈妈一点,唐氏筛查的结果是用分数来表示的,分子为1,分母越大风险性越低,结果也就越好。

  唐氏筛查可筛检出60%~70%的唐氏儿。不少孕妈妈误认为产前筛查就是确诊方法,高风险就意味着胎儿患病,而匆忙做出终止妊娠的决定。需要明确的是,唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐氏儿的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

  8.如果唐筛结果高危怎么办呢?

  如果唐氏筛查的的结果为高危,就要做羊水穿刺来明确诊断。羊水的主要来源为胎儿尿液、气管支气管分泌物、羊膜上皮分泌物及母血清经胎盘渗出液等,羊水的容量随孕周增加而增加,到孕38周时达1L升左右,之后少有减少,在孕15~16周时大约为180~200毫升,此时子宫已超出盆腔,且羊水中活细胞比例高,被认为是羊水穿刺的最佳时期。

  但是,很多孕妈妈听说做羊水穿刺很可能引起流产,因此担心不已。其实,羊水穿刺并不像有的孕妈妈想得那么可怕。羊水穿刺的方法主要是用针抽取一定数量的羊水,其停诊过程其实就像肌肉注射左右一样。而且在做羊水穿刺之前,医生会用超声定位胎盘、羊水,全面了解胎儿情况,穿刺时也会将针头避开胎盘和胎儿。羊水穿刺是一种较安全的产前诊断技术,与之相关的流产率仅为0.5%。

  唐妈妈忠告:能得到医生做羊水穿刺的建议是幸运的

  我的女儿是一位唐氏儿,看到有的姐妹做了唐筛后高危,对于要不要做羊水穿刺而犹豫不决,所以我觉得有必要把我的痛苦经历告诉大家,希望能给大家一些启示。

  唐氏离我们有多远呢?在女儿出生前,我从来不知道唐氏为何物,也从来没有怀疑自己会生下不健康的孩子,在我的印象中,那些不健康的孩子都是因为遗传因素,我和老公两家的家族史里都没有出现不健康的孩子。可是当女儿出时后,医生说了她的怀疑,当时感觉天都要塌下来了一样。出院后,我拼命地找各种资料,希望是医生看错了,可是当所有的症状都对上号时,并且查出患有先天性心脏病时,全家人陷入悲痛之中,都说怎么可能呢?怎能么会发生这样的事情呢?在月子里,我天天以泪洗面,想的最多的就是抱着女儿一起离开这个世界,每天都幻想着这只是一场恶梦。

  后来找到了一个唐氏网站,才真正了解了唐氏,知道了唐氏在新生儿中的出生率是1/600,就是说中国平均每二十分钟就有一个唐氏儿出生,在网站中其他唐氏家庭的安慰鼓励下,我变得坚强起来,下定决心要好好地抚养女儿。可是,女儿因为心脏手术失败,在满三岁零九天时还是离开了我,飞向了天堂。我恨哪!为什么当初产检时医生不跟我说这方面建议呢?也恨自己的无知,在女儿有生的一千多个日子里,有一半时间是在打针吃药,受尽了病痛的折磨。女儿现在虽然离开了我,但这种悔恨和愧疚的心痛将伴随着我的一生。

  也许在很多人心里,觉得唐氏儿都应该出生在文化知识不高的家庭里,这就错了,在唐氏网站里,家长中有医生,有老师,有大学教师,有科研工作者,有外企白领,其中也有些是唐筛低危的,但孩子出生后却被告知是唐氏儿。这对于每个家庭都是极沉重的打击,我们这些不幸的家庭,都是因为当时不懂或根本没有听医生的建议,或抱着侥幸心理而造成今天的不幸,所以对于能得到医生的羊水穿刺建议的姐妹是幸运的。羊水穿刺并不可怕,如果真因为羊水穿刺而造成流产,也是因为胎儿优胜劣汰的原因,总比生下唐氏儿要好千倍万倍。

  在此,我想恳请大家,如果您在街上或在逛商场时遇到了这样的孩子,请给他们一个微笑,在国人素质参差不齐的今天,唐氏家庭所受到社会的压力是非常巨大的,他们需要的不仅是同情,还有包容和关爱。

  9.如果确诊是唐氏宝宝怎么办?

  在国内,羊水穿刺确认唐氏儿后,会建议引产,终止妊娠。在欧洲很多国家对唐氏胎儿引产的问题颇有争议,很多产前诊断的专家们拒绝当“唐氏猎人”,他们为孕妇提供诊断但拒绝提供引产。但是,在生活中,也有一些勇敢的母亲,知道是唐氏宝宝后,依然坚持生下来。

  唐妈妈侯乐妈分享:

  我的女儿,侯乐,一个唐氏综合征的孩子,已经快6岁了。看着她灿烂的笑容、健康快乐地成长是我最大的幸福。

  2007年4月2日,这天对我而言,永生难忘。下午2点多,接到了市妇幼的电话,告知我羊穿的结果出来了,非常不幸,孩子是唐氏儿,这意味着什么呢?我的世界瞬间崩溃,一切一切都像要完蛋了,我史无前例地尖叫痛哭,我不知道上天为什么要这样对待我,给我一个希望,却带来更多的失望,我的命为什么就这么苦,那是一种说不出的感觉,痛苦,迷惘,无助,六神无主,根本不知道如何面对。

  哭着哭着也就回过神了,清醒了,唉,必须尽快做出决定,肚子里的孩子是放弃还是留下,需要一个答案,这取舍是当时最揪心的一个问题。回想起来,我还是幸运的,因为我还有选择的权利,那些等孩子出生后才发现有问题的母亲,犹如从幸福的摩天轮跌落到十八层地狱,想必,需要更多的勇气去面对和接受。每当胎动的时候,也是我最痛苦的时候,想到要结束这个小生命,泪水就无声无息地落下,怀孕这6个月来,我和她已经心脉相连,相依相偎,你让我怎么舍得。但是如果留下来,我能承担得起吗?我无数次地问自己,始终没有答案。

  最后我还是把选择权交给了侯乐自己,因为孕妇在怀孕期间会由于各种原因而出现死胎的情况,在我的信仰当中,那就是孩子自动放弃,所以我就一直孕育着她,直到8月4日,侯乐出生。是她自己选择了生存,那么我也就需要承受她带给我的快乐和悲伤,因为我是她的妈妈。

  我的选择不是每个人都认同,但是从决定的那刻开始,我就没有想过该和不该的问题,因为已经没有意义了,我也不需要别人灌给我“伟大”这个词,如果可以选择,我情愿侯乐是正常的,我不需要伟大。我相信每个人都有自己的命运,自己的路,天生天养,乐乐也一样,她要来这个世界必定因为她有她要完成的使命,在她的生命中,我是最重要的配角。

  然而侯乐是幸运的,我们都爱她,而她也是比较争气的,没有给我们太多的经济压力,她有两个深深的酒窝,很可爱,每个人都喜欢她。她很爱跳舞,几乎一看就会,而且可塑性很高,最近还参加了学校在广州塔的舞蹈表演,虽然只是配角,但是我们都为她而感到骄傲。

  尽管我们生活艰苦,尽管心力交瘁,尽管承受着各种各样的压力,但是却没有想过放弃这个孩子。尽管6年来,我们承受着普通家庭无法理解和体会的辛酸痛苦,尽管走在路上,路人投来异样的目光指指点点,尽管侯乐只有特殊的朋友,但是她还是在我们的爱中茁壮成长。只要孩子能开心快乐地成长就是给我最好的回报。祝愿每个孩子都是天使,但是不要再折翼。

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  10.如何辨别唐氏宝宝?

  看了上面的内容,孕期没做过唐氏筛查和高危未做羊水穿刺的孕妈妈一定很担心,着急着知道唐氏儿跟正常宝宝在外貌上有什么区分,能不能通过外表辨认出来呢?

  唐妈妈木兰格格分享

  除了医学上的染色体鉴定外,其实生活中,唐氏孩子是很容易辨别的。新生的唐氏宝宝比较嗜睡,哭声很小,眼距比较宽,孩子睡着的时候眼角是向上的,有点像京戏里面人物造型的吊眼,鼻子扁平,很多有风泪眼,眼睛很容易就眼泪汪汪的。因为张力的问题嘴巴很难合拢,舌头很容易伸出来。没有后脑勺,头、脖子与背部呈一条直线,没有普通人弯曲度。手的小手指有一部分孩子只有两个指节,手掌是通贯手,就是掌心一条纹路横贯手掌,不过也不是所有孩子都有这个特征。脚的大脚趾与第二个脚趾缝比较宽。

  唐氏宝宝的语言发育比较迟,男孩比女孩的发育还要迟一点,对声音和疼痛的感觉迟缓,以打针为例,经常都是针拔出来了孩子才哭。另外,因为肌张力的原因,他们身体发育会比较迟,还有抬头迟、翻身迟、坐起身迟、出牙迟、行走迟等,不过只是在和普通孩子的发育比较上显迟而已。在五岁前唐氏宝宝与普通孩子的差距大概相差一到两年左右,随着年龄的增加,差距会增大,但是社交能力会随着年龄与阅历的增加而增长。

  无论家长是否给孩子做训练,所有的唐氏孩子最后都能够走路,大部分的孩子都有语言,都会有发展,只是经过系统的训练会让唐氏孩子迟缓的状态得到改善,但始终会与普通人有差距。唐氏孩子并不是一无是处,天生我材必有用,只要家长有得当的教育,唐氏孩子也会有自己的一片天。要相信自己,因为家长的心有多大,孩子的天地就有多大!

  11.写给唐氏患儿父母的话

  面对众多唐氏患儿的父母,我想说,有这样的孩子可能是一种不幸,但在生活的道路上有这样的孩子陪伴是一种特殊的人生经历,也是一种不可多得的幸福。

  唐氏孩子绝大部分有先天智力缺陷和先天器官畸形,也有些孩子除了智力低下以外,没有任何异常。他们先天对音乐有着特殊的敏感,也许是因为他们内心的纯净才能将音乐得以升华。他们对某件事情的专注程度甚至超过成年人。所以,欧洲有很多唐氏人工厂,他们生产的产品质量绝对上乘。

  我遇到国来自欧洲很多国家的唐氏家庭,有的孩子还抱在怀里,有些已长大成人。最难忘的是一个唐氏人的讲话,他是个摄影爱好者,足迹遍布欧洲。他说:“我们比正常人多了一条染色体,它不意味着我们比正常人差,不意味着我比正常人令人讨厌或我们比正常人更坏。看看我们周围有多少人拥有健全的头脑, 却让周围的人日夜不宁,有多少人拥有健康的身体却靠乞讨为生,而我们,用自己的双手维系着我们自己的生活,用我们纯净的心和灵魂美化着社会,为什么要把我们划归另类?为什么要剥夺我们生的权利?”

  还有一个唐氏儿的父亲,讲述了他和儿子的喜怒哀乐,他说儿子继承了他喜欢攀援运动的基因,1岁时可以自己从儿童床里爬出来,2岁时可以爬到饭厅的桌子上跳舞,在公共汽车上看到有人擦眼睛,他会过去问 “你没事吧?”看到父母吵架,他会批评说:“你们是成人还是孩子,成人是不吵架的……”

  从和唐氏父母的接触中,我感受到,唐氏孩子的启蒙教育是非常关键的,他们接受事物的能力差,很多唐氏孩子1~2岁开始学习坐和站,2~3岁开始学习语言,4~5岁开始学习独立去厕所……所以一定要给予他们足够的耐心和时间,对这样的孩子不要要求太多,一个简单的动作,一句简单的话可能要重复几次,但最终他们还是能学会的,要相信他们的能力,从他们生下来开始就要坚持不停地教育他们,如果坚持好,5 岁后的孩子生活是可以自理的。他们大多数有着非常固执和非常专注的性格,充分利用这些特点并鼓励他们,可以在短时间内让他们学会很多东西。但如果孩子大了,接触的事情多了,再来改正和教育他们就非常困难,就像一个被宠坏了的正常孩子想教育好还是很困难的。

  所以,这样的孩子的父母一定要有平和的心态,耐心和爱心更是教育唐氏孩子的关键,给他们足够的爱不等于为他们包办所有的事情,而是耐心地教会他们生存的能力,放手让孩子去做……慢慢地,你就会体会到唐氏孩子那颗永远天真纯净的心带给你的幸福远远超过烦恼。 文/李玮璟(胎儿医学科主任) 张羽(北京协和医院妇产科副主任医师)翟鹏(妇产科主治医师) 木兰格格 侯乐妈 

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