广州高危孕妇唐氏筛查暂停

  某遗传专家认为这项检测并非十分有必要,有滥用之嫌

  ■基因测序被“叫停”追踪

  新快报讯 记者 黎秋玲 报道 “我们已经暂停‘无创产前基因检测’,等待国家相关规定出台后才能实施了。”昨日,广州多家医院对新快报记者表示,日前,国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合下发通知,要求停止产前基因检测(详见新快报昨日A06版报道),因此,即使未收到省、市卫生主管部门的正式通知,多家医院率先自行对“唐氏筛查”高危人群进行的“无创产前基因检测”进行暂停。

  基因检测收费相对较高

  为避免生出愚型儿,“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危,以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测来确诊,而近年来,广州一些医院为建议孕妇做“无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦,后者则只需抽取2~5毫升静脉血液。不过,今后一段时期内,“无创产前基因检测”可能行不通了。

  “唐氏综合征”又称先天愚型综合征,是一种较为常见的染色体疾病,60%的胎儿会在早期流产,存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。

  目前在产检中,孕期9周以上的孕妇即可接受血清学等筛查,若发现胎儿有先天性缺陷风险,以前一律通过羊水穿刺来进一步确诊。但近两年来,广州一些医院医生会建议先接受“无创产前基因检测”,一旦检测结果为无风险,就不用进入有创的羊水穿刺检测阶段,方便、安全。

  记者了解到,进行孕期血清学筛查和“无创产前基因检测”,都需要抽取孕妇的血液。其中血清学筛查收费便宜,通常为100元左右,但假阳性率(即检测显示有问题,实际上并没有问题)达20%以上;基因检测的准确率比较高,收费也相对较高,大多在2000~3000元,跟羊水穿刺价格相当。“无创产前基因检测”在我国众多医院广泛开展,广州也不例外。有的医院本身没有进行基因检测的技术条件,便委托第三方基因公司代为检测。

  并非准确产前诊断方式

  “这只是精确度更高的筛查方式而已,并不是准确的产前诊断方式。”昨日,广州市某三甲医院遗传学专家告诉记者说,医院之所以将此项技术先暂停,首先是唐氏高危孕妇进行的“无创产前基因检测”并非十分有必要。

  该人士告诉记者,这项检测因为只是抽取母血液进行检测,按照目前两三千元的收费标准,一般就只能针对两条染色体进行检测,看这两条染色体数目有无异常。“这样的检测,不仅染色体空间结构看不到,其他46条染色体是否存在异常也不能知晓。因此,如果无创筛查提示孕妇有风险,还是需要进一步做羊水穿刺,抽取羊水、胎儿绒毛、脐带血来进一步检测才能确诊。而无创筛查表示没事,也不能保证胎儿是百分百正常。”他说,“当然,该技术的使用,降低了不愿意抽羊水、有流产风险孕妇的风险,但目前来看,有的单位为了经济利益,使用得太过泛滥了。”

分享到:
保存  |  打印  |  关闭
搜答案 我要提问 我要回答
猜你喜欢

看过本文的人还看过