今年8岁的乐乐（化名）虽然年纪不大，但已经是一位“老病号”了。从3岁半第一次因为摔跤血流不止，辗转骨科、血液科等科室，最终被确诊为血友病，至今已经有5个年头。2011年，乐乐第一次找到南京鼓楼医院血液科主任医师周荣富求诊的时候，他已经由于频繁出血导致的膝关节疼痛，无法像同龄人一样上学、玩耍。那时候，乐乐整个人呈现出一种颓丧的状态。乐乐的妈妈和爸爸商量后决定再生一个，结果老二两岁时一次摔跤弄破了胳膊，同样血流不止，医院检查让一家人傻了眼：又是一个血友病患儿。
“如果怀老二两三个月时抽羊水做基因筛查，就不会出现这个悲剧了。”鼓楼医院血液科主任医师周荣富说，血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。患者因反复出现自发性出血， 导致关节损伤，或畸形致残。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。由于乐乐妈妈是传递者，所以连生了两个血友病宝宝。
目前，这一疾病70%是来自遗传，但还有约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。目前，南京有100多名这样的患者，由于一点小小的磕碰就有可能血流不止，这些患者常被称为“玻璃人”。周荣富透露，血友病发病后需要注射Ⅷ因子和Ⅸ因子治疗，目前治疗甲型血友病的进口药物，一支价格在1200元左右。由于医保可报销85%，剩余的15%南京户籍的患者还可享受救助，患者已经基本不用花钱，解除了他们的后顾之忧。
专家提醒，血友病早发现、早预防是根本，有家族史者婚前最好做血友病基因的检查，夫妻一方有血友病的家族史怀孕后，一定要去医院做产前诊断。一旦诊断出血友病，必须随时注意避免出血，同时要预防感染，一旦发生牙病应尽早治疗；不挖鼻孔，避免引起出血。如有胃肠道、泌尿道等内脏器官出血时，应及早请医师判断病情以便得到正确的处理。日常生活中，如果无缘无故出现皮下出血、身体出现青紫块、关节肿胀，或者外伤后出血不止，要及时去医院检查，排除血友病的可能性。
通讯员 王娟 记者 戚在兵
