奔跑、玩耍……这些很正常的事，却在一群特殊的人眼里成了奢望，他们就是被称为“玻璃人”的血友病患者。由于血液中某些凝血因子缺乏而产生严重凝血障碍的遗传性出血疾病，血友病患者非常脆弱，一旦受到外伤，就会过度出血，若不及时治疗，严重者可造成终身残疾。
4月17日是第28个“世界血友病日”，主题为“人人享有自由”。湖南省人民医院儿童医学中心血液肿瘤科主任贺湘玲教授指出，血友病是可以防治的。血友病，患者完全有可能和普通人一样享受健康生活和工作。
血友病“重男轻女”
贺湘玲介绍，血友病就是基因异常导致的疾病。血友病致病基因都是携带在X染色体上，男性只有一条X染色体，如果携带该基因就是血友病患者。女性有两条X染色体，同时都携带的可能性很小，所以女性如果有，也只是血友病致病基因携带者，一般不会患病，但可以遗传到下一代。贺湘玲说，，如果一个血友病男性结婚以后，他生的儿子都是健康人，他的女儿都是携带者。女性携带者结婚以后，她的儿子有50%的患病几率，50%是健康人；她的女儿50%是健康人，50%是携带者。
主要症状：关节出血并残障
据推算，我国现有血友病患者8万人左右，登记患者5000人，现在能够坚持治疗的仅1000人左右。由于发病率较低，加上一些轻型的血友病症状很轻微，不易被发现；剩下一部分可能会有漏诊，比如关节出血当成关节炎治疗，造成血友病的整体就医率偏低。
关节出血，是血友病最可怕的症状之一。关节反复出血，是致残的主要原因。创伤、行走过久、运动等会引起滑膜出血，而出血引起的风险可能影响身体各个器官。我国大多数血友病患者都是由关节损坏导致残疾，最终失去学习和劳动能力。血友病患者的平均存活年龄大概是14岁，14岁以下大约有50%出现残障，18岁以上的有90%出现残障。
防、养、治结合可正常生活
“血友病可以通过产前基因检查筛查出来，所以女性携带者大可不必为是否生养宝宝而焦虑。”贺湘玲强调，现在的医疗技术有办法在产前查出孩子是健康还是患病的，以指导优生优育。
“病要三分治七分养。”贺湘玲表示，很多家长误认为血友病患儿不能运动，所以就让孩子一直卧床休息，“这会造成恶性循环，长期卧床患者的肌肉会萎缩，肌肉一旦萎缩，对关节的支撑和保护作用会变差，反而更容易出血，这样患者最后有可能站不起来了。” 贺湘玲建议，血友病患者尤其是实施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、合适的运动，如游泳和骑自行车。
血友病患者也不必过分担心，现在血友病的主要治疗方法是替代治疗，即给患者输注外源性凝血因子制剂。重型患者的凝血因子水平一般低于1%，如果把凝血因子含量控制在1%以上，患者就很少会出血。只要患者坚持终生用药，就可以控制症状不出血，像普通人一样生活。
通讯员 梁辉
