由于唐氏综合征患儿智力低下，生活无法自理，会给家庭带来沉重的精神及经济负担，因此需要一种方法尽早发现唐氏综合征患儿，及时终止妊娠，减少这种患儿的出生。据江苏省中西医结合医院超声科主治医师李素娟介绍，目前我国多采用早期超声检查NT、NB，中期抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联筛查方法。
NT检查即胎儿颈项透明层的厚度检测，是指在怀孕的11~13+6周利用超声观察并测量胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，结合早期唐筛的结果进行早期筛查，是孕早期筛查的一种重要手段。NT检查可以提示是否需要进行无创DNA筛查或羊水穿刺来进一步明确是否存在染色体异常。除了染色体异常，部分染色体正常但合并广泛的胎儿缺陷或罹患综合征的胎儿，也可能存在NT检查的异常，如胎儿心脏畸形、膈疝；软骨发育不全等运动系统异常；颈部和头面部先天畸形；淋巴管异常等。若NT大于等于2.5mm，畸形发生的可能性比较大。发现透明层增厚，除了建议检查胎儿染色体核型外，对核型正常者，此时也要关注心血管系统的异常，先心病的风险随NT增厚而增大。除染色体外，心脏畸形、宫内感染、一些遗传综合征、骨骼肌肉系统异常、胸腔压力增高等都会造成NT增厚，NT增厚和胎儿静脉导管联合应用，对严重先心预测值由单纯NT增厚9.5%提高到31%。
NB指的是胎儿鼻骨。研究发现超过一半唐氏胎儿鼻骨短。当胎儿鼻骨与NT联合使用时，“唐宝宝”妊娠检出率超过90%，可作为妊娠早期和中期的超声软指标。之所以要选择11+0~13+6周这个时间段，是因为在这个时间段内，绝大部分宝宝已经初见人形，头部、躯干、四肢可以分辨出来了，在超声下还可以观察到胎儿活动，适于早期筛查的开展。更重要的是，在这个时间段内，染色体异常的胎儿出现NT异常的发生率高，成功率可高达98%~100%。不仅如此，在这个相对较早的时间段内进行初步筛查，可以供问题胎儿的母亲在早孕期而非中孕期选择终止妊娠，减少选择性终止妊娠为孕妇自身可能带来的伤害。
通讯员 罗鑫 记者 华琳月
