一阵阵哭泣声从我的优生咨询门诊的诊室里传出来，望着眼前已经哭成泪人的孕妇小王，我很是同情，但同时也为她感到庆幸。这位怀孕4个多月的准妈妈，早孕期间一直都很顺利，后来在常规的产前检查中，她做了唐氏综合征筛查，结果是高风险。羊水细胞培养结果显示胎儿为21三体综合征，即常说的先天愚型，一般建议终止妊娠。我很庆幸她进行了产前诊断，如果生育了唐氏儿将会给她们全家精神和经济上都带来巨大的痛苦和负担。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病。患者有智力低下、小头、眼距宽、鼻梁塌、生长发育迟缓等表现，50%以上患儿还伴有先天性心脏病。这种病与先天遗传、孕妇年龄和孕期不良接触史等有关。每个孕妇都有诞生患儿的可能，人群中发病率为1/600-1/800。目前医学上还没有办法治疗此病，不过现在可通过早期诊断，终止妊娠来达到优生的目的。
唐氏筛查是一种筛查方式，不是一种确诊方法，它可以筛查出约80%的唐氏胎儿。它通过在孕期的2个阶段，采用不同的检测方式来算出该孕妇患有唐氏儿的风险值。目前通过羊水穿刺细胞学培养可以确诊，但羊水穿刺是一种创伤性检查，有1/300的流产、死胎的风险。目前有一种无创检查方法，通过抽妈妈的外周血来检测胎儿的基因，筛查18及21三体综合征的准确率可以达到99%。但这种方法也有一定的局限性，只适用于自然妊娠，目前还只能筛查13、18和21三体这几种非整倍体数目异常的染色体疾病，其他的染色体疾病还是只能通过羊水穿刺来达到确诊的目的。
生育健康宝宝是每一个家庭的共同愿望，然而，在胎儿发育过程中可能出现各种各样的缺陷，所以在孕期我们一定要定期产前检查，通过医学方法来为准妈妈把关，对有严重缺陷的胎儿终止妊娠，实现优生优育。
长沙市中心医院妇产科主治医师 刘琴
