Tiya的新疑惑

　　经过了3个月的治疗， Tiya有了正常的月经周期，她在医生的指导下于排卵期行房，没想到第一个月便成功怀孕！　

　　很幸运，她在孕早期妊娠反应不是特别大，虽然总感觉食物的味道怪怪的，但饮食基本不受影响。　

　　Tiya在孕早期一直小心翼翼的，生怕哪一天突然肚子疼或发现出血现象，很幸运，这些都没有出现。本来她是有些紧张的，看了2013-3期《孕味》“高龄孕产专栏”里刘媛大夫写的《大龄妈妈的优势也不少》后，心宽了不少，开始放松心情，轻松孕育。　　

　　16周的产检时间到了，Tiya却又产生了新的疑惑——她想做唐氏筛查，可是医生建议直接做羊水穿刺，说高龄孕妇怀唐氏综合征患儿的风险高，而唐筛只是筛查，不能确诊，应该做羊水穿刺确诊一下。Tiya有点害怕做羊水穿刺，担心会发生流产意外，怎么办呢？医生详解 　医学上将孕妇年龄≥35岁称为高龄孕妇，高龄孕妇在妊娠中发生染色体不分离的机会比年轻孕妇高几十倍。普通产检做的唐氏筛查只是筛查实验，并且有一定的假阴性率，而羊水穿刺可以收集到胎儿脱落细胞，通过培养进行染色体数目及形态鉴定，所以大部分产科医生会建议高龄孕妇直接做羊水穿刺检查进行胎儿染色体疾病的确诊。　

　　羊水穿刺通常在16～20周之间进行，是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%～1%，其他少见的并发症包括羊水漏出、感染、针尖损伤胎儿，以及操作或培养失败，需要重复操作。　

　　羊水穿刺可以在门诊进行，通常需要预约及进行相关化验检查。穿刺前，患者要排空膀胱取平卧位，孕妇先做超声检查，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘和胎儿。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升做培养，取出针头，覆盖消毒纱布，局部压迫2~3分钟，孕妇卧床休息2小时后再离院。术后几天应该注意休息，不要有剧烈运动，如果有宫缩、阴道出血或羊水漏出、发热等需要及时就诊。一般3~4周后出诊断结果。　

　　近两年，有些医院开展了无创产前基因检测，该检查的原理是科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段，只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。采血不需要空腹，不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。采血后，通过实验室检测和生物信息学数据分析，即可得出检测结果。收到通知后，请到采样医院领取检测报告，同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。有报道说国内已完成万例以上样本量的检测，检出率可达99%，价格在3000元左右，大多在私立医院才有该检查项目。但因为该项目检查在国内开展时间不长，大多数三甲医院也没有开展，尚没有看到明确的临床数据报道，所以目前医院仍然以羊水穿刺的结果作为诊断胎儿染色体疾病的金标准。文/赵晋（北京世纪坛医院产科副主任医师）