21世纪以来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时由于生活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因此，先天畸形便成了危害人类健康的严重疾患，受到世界各国的高度重视。

　　在先天畸形的筛查中唐氏儿，即染色体畸形21-三体胎儿的筛查最为重要，因为先天愚型儿没有生活能力，不能给社会创造财富，而且寿命可以达到40多岁，给家庭和社会只有灾难。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。据统计30岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：940；35岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：355；40岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：97；45岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：30。因此孕期筛查唐氏综合症就显得尤为重要。

　　目前我国采取的方法有孕早期取绒毛；孕10～14周期间测量胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体，多数有唐氏综合征胎儿的颈后透明带(NT)更厚；孕12-26周取孕妇血做无创-DNA；羊水穿刺做染色体培养，脐血穿刺等方法。

　　B超胎儿颈部透明层检查：

　　颈后透明带扫描是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，这是一种筛查。与绒毛活检或羊水穿刺这样的诊断性检测不同，会有一个确定的诊断结果，即明确的染色体核型。颈后透明带的超声检查依赖于医生诊断的经验，B超机器的灵敏度，因此是一种筛查，所得结果可以提示孕妇进一步选择何种检查更为恰当。

　　颈后透明带B超扫描通常在孕11～13周+6天进行。11周之前扫描从技术上来讲很困难，因为胎儿太小，而过了14周，过多的液体可能被胎儿正在发育的淋巴系统吸收，结果不准确。这种筛查主要是通过超声扫描来做，通常在腹部做B超，但是也要看胎儿和子宫的位置，必要时，要通过阴道B超来进行，这样可以看得更清楚。

　　为了准确测定孕周，B超医生会测量胎儿的头臀长和颈后透明带的宽度。在B超下，胎儿的皮肤看起来像一条白线，而皮肤下的液体则看起来是黑色的。这个阶段胎儿看上去很清晰，能看到他的头、脊柱、四肢、手和脚。

　　颈后透明带随着胎儿的生长而相应增长。B超医生认为颈后透明带大于3毫米为异常。颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。

　　应该说所有女性都有生出患唐氏综合征婴儿的风险，而且这种风险会随着年龄的增加而上升。当胎儿颈部透明层异常时，应进一步做产前诊断，确切了解胎儿是否有唐氏综合征或其他缺陷。

　　中国是全球出生缺陷高发国家之一，我国出生缺陷总的发生率在5.6%左右，按照我国每年1600万-1800万的出生人口来计算，大约每年要新增加90到100万的出生缺陷新患儿。出生缺陷儿给家庭、社会都造成无法估量的损失，许多儿童可以长大，但生活无法自理，甚至没有思维，给原本幸福的家庭带来灾难。据统计，我国每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元；维持最基本生活费用高达数百亿元；给国家造成的间接费用约数千亿元。

　　先天畸形的发生原因主要是遗传因素、环境因素和两者的相互作用。一般认为发现遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。因此减少出生缺陷的发生就成为围产保健的一项重要任务。

　　世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。采取二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。最后三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，新生儿听力筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。

　　对于唐氏综合征的发生要以预防为主，每个孕妇对于孕期的各种筛查方法应该遵循医生的指导做好产前筛查和产前诊断，为有一个健康的孩子，为家庭幸福负责。文/赵天卫