【典型案例】5年前，婷婷刚满1岁，每次去医院体检，婷婷的身高、体重总是比同龄孩子要“慢一拍”，妈妈觉得奇怪，女儿吃得不少，为何会比同龄孩子矮小呢？于是，妈妈带着婷婷去了一家医院，经检查后发现，婷婷的染色体为“45X”，医生诊断婷婷所患的是一种染色体缺陷病——Turner综合征(先天性卵巢发育不全)，正是这个病导致婷婷发育比同龄人矮小，对于这个病没有其他的好办法，只有定期注射生长激素。

　　5年来，妈妈对这个结果“坚信不疑”，坚持定期为婷婷注射生长激素。经过5年的“治疗”，婷婷的身高、体重的确超过了其他孩子，可是最近妈妈发现才6岁的婷婷乳房开始发育了，妈妈觉得很奇怪，带着婷婷再次来到医院，可是这次的检查结果却出乎了妈妈的意料，女儿的染色体并没有异常，根本不需要注射生长激素。

　　【为什么会误诊】 正常人体内有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体(男性为XY，女性为XX)，而先天性卵巢发育不全患者的染色体常表现为“45X”，因为该病是Turner首先发现并记载的，因此又称Turner综合征。本病的临床表现主要以身材矮小、生殖器与第二性征不发育为特点，发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。患者智力发育程度不一，寿命与正常人相同。

　　案例中的患儿之所以会误诊为Turner综合征，首先是因为患儿生长发育比同龄人慢，而Turner综合征的患者也有身材矮小的特点，因此让医生想到了这个病，但是，影响身高的除了遗传因素外，还与后天的饮食、运动等有关，因染色体异常导致的身材矮小毕竟是少数，诊断前应格外慎重，不能过于盲目。其次，也是最主要的一点，初诊时的染色体检查错误报告为“45X”，医生和患儿母亲5年来都未曾怀疑过，也没有再复查，而是武断地相信了这个结果，以致患儿注射了5年生长激素，导致性早熟。

　　【诊断依据】 Turner综合征是一种只影响女性的疾病，患者体内单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体是由于父亲的精母细胞性染色体不分离造成的。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

　　该病患者主要表现为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，如患者身高一般低于150厘米，女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如；多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻等；骨密度明显低于正常同龄妇女。

　　Turner综合征的染色体除45X外，还可有多种嵌合体，如45X/46XX，45X/47XXX或45X/46XX/47XXX等，临床表现又根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异，正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，则异常体征较多。

　　该病的治疗在幼年时多用生长激素，成年后多用生长激素和雌激素联合治疗，以维持女性特征。

　　山西省儿童医院主治医师冯梅