一家4口3口患血友病 提醒:怀孕时可做基因筛查

2016年04月18日 06:31 金陵晚报
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  提醒:怀孕时做基因筛查可以及时发现患儿

  每年4月17日是“世界血友病日”,记者在南京鼓楼医院血液科遇到这样一家人:一家4口人,3人是血友病患者——妈妈和两个儿子,分别为8岁和3岁。专家提醒,血友病早发现、早预防是根本,有家族史者婚前最好做血友病基因的检查,夫妻一方有血友病家族史,怀孕后,一定要去医院做产前诊断。

   家族梦魇

  连生两个儿子都患血友病

  昨天,南京鼓楼医院血液科来了四五十位患者,在专家眼里,他们就是“玻璃人”,一点小伤口都会血流不止。这些患者中,几乎都是男性,最小的只有两三岁。

  彬彬(化名)虽然才8岁,但已经是一位“老病号”了。从3岁半那年开始,家庭的梦魇就开始了。那次,彬彬因为摔跤血流不止,辗转骨科、血液科等科室治疗,最终被确诊血友病。

  2011年,彬彬第一次找到南京鼓楼医院血液科主任医师周荣富求诊的时候,他已经频繁出血导致膝关节疼痛,无法像同龄人一样上学、玩耍了。

  因为第一个孩子有问题,因此,彬彬的父母商量后又生了一个。不料老二两岁时一次摔跤弄破了胳膊,同样血流不止,医院检查让一家人傻了眼:又是一个血友病患儿。再一查,原来孩子的母亲就是轻度血友病患者。

  本可避免

  怀孕时做基因筛查可以发现

  “如果怀老二两三个月时抽羊水做基因筛查,看看有没有血友病的基因片段,就不会出现这个悲剧了。”周荣富说,大约每5000-10000个男性中就有一个血友病患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

  患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者; 正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者; 患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。由于彬彬的妈妈是携带者,所以连生了两个血友病宝宝。

  专家分析

  70%来自遗传30%系基因突变导致

  专家指出,目前,这一疾病70%是来自遗传,但还有约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。目前,南京有100多位患者。

  周荣富透露,目前治疗甲型血友病的进口药物,一支价格1200元左右。医保可报销85%,剩余的15%南京户籍患者还可享受救助。

  另外,血友病早发现、早预防是根本,有家族史者婚前最好做血友病基因的检查,夫妻一方有血友病家族史,怀孕后,一定要去医院做产前诊断。一旦诊断出血友病,必须随时注意避免出血,同时要预防感染,一旦发生牙病应尽早治疗; 不挖鼻孔,避免引起出血。

  □通讯员 柳辉艳 王娟 金陵晚报记者 苏丽萍

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