3月21日是世界唐氏综合征日，这种由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象，会导致一系列的遗传疾病以及学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。对于35周岁以上的高龄孕妇来说，是生出唐氏儿的高风险人群，应尽早进行产前诊断（一般指羊水穿刺）而不是产前筛查，以免耽误最佳时机。

　　我们知道，正常人的细胞核中含有46条染色体，但唐氏综合征患者细胞核中却有47条，这种异常是因为精子或卵子在受精前21号染色体异常增加所致。据南京市妇幼保健院产前诊断中心蒋涛主任介绍，对于唐氏综合征，大多数人的理解中就是一种罕见病，其实不然。在美国，每691名孩子中就有1名患有唐氏综合征。而最新发布的《中国出生缺陷防治报告》中也曾指出，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病21-三体综合征（即唐氏综合征），在新生儿中的发病率高达1/600—1/800。而随着风险因素的增加，如生育年龄，唐氏综合征发病率仍在逐年上升中。

　　说到唐氏筛查，相信绝大多数准妈妈都知道，这是一项为了提高优生、降低出生缺陷的检查项目。除去染色体易位（唐氏综合征中的一种类型），占所有病例的3%—4%，是已知的唯一一种带有遗传成分的唐氏综合征，剩下的95%均是随机的、偶发的，也就是说不论年龄大小、学历高低、生活在农村还是城市，每一个孕妇都有可能怀上“唐”宝宝，因此做好产前筛查，尽量避免唐氏儿出生显得尤为重要。

　　如果说筛查的风险有高中低，那么年龄因素绝对占据重要的指导地位。在我国，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值）；而如果孕妇年龄为45岁，其概率更是高达1/30。现如今随着二孩政策全面放开，高龄妊娠越来越多，而风险也在随之上升。据了解，南京市妇幼保健院2015年确诊的13例唐氏儿中高龄产妇占2/3。蒋涛建议：35周岁以上为高龄孕妇，高龄孕妇应尽早进行产前诊断（一般指羊水穿刺）而不是产前筛查，以免耽误最佳时机。

　　通讯员 钱莹 记者 华琳月