摄影：蒋晨蕾 薛马义扬子晚报网讯（实习生 蒋晨蕾 扬子晚报记者 薛马义）MYH9是一种罕见的常染色体显性家族遗传病，它临床表现为血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体，严重时可引起耳聋、白内障以及肾脏损害。迄今为止，国际上仅仅报道了218个家系，而国内更是少之又少，只有18个。这种罕见病在很多医院里都无法明确的查出其病理，因此，在苏州打工的吴女士就吃了不少苦，剖腹产宝宝，甚至还被切除了脾脏。
2013年初，吴女士在苏大附一院幸运地被专家确认为MYH9相关疾病。虽然血小板只有正常人的20%左右，在生产时有脑出血和大出血可能的情况下，专家们在进行缜密的研究和准备之后，使得吴女士顺产一女婴。据悉，这是目前全球MYH9病例中疤痕子宫阴道试产的首例。
怀孕生产没人敢接，寻找病因却被切除脾脏
13日中午，在苏大附一院产科病房内，吴女士躺在床上，满脸喜悦。吴女士告诉记者，她出生于1989年，安徽阜阳人，2008年初中毕业后，就来到苏州打工。在应聘的一家公司被体检时发现体内血小板数量异常减少，遂无法入职。于是，她去往有关医疗机构进行检查，被要求住院治疗。“医生说我的血小板非常低，几乎测不到，病情非常危险，如不住院治疗，很可能有生命危险。”
原来，一个正常人的血小板量的单位大约在100~300，但她检测出的量只有20~30。这么低的血小板，凝血功能非常差，很容易出现脑出血，以及大出血。不过，吴女士住院治疗一周后，并没有什么效果，就自己回家了。随后，她只能选择那些不要求员工体检的公司上班。
2011年4月，结婚后的吴女士怀胎十月即将生产。因为血小板太低，生产时可能存在大出血和脑出血等险情，辗转了好几家医院，都没有人愿意接收她入院生产。最后，吴女士只能回到自己老家乡下的卫生院，直接进行了剖腹产，顺利诞下一名男婴。“当时我们也没敢把我的实际情况告诉医生，医生没有给我进行血检。否则的话，估计她们也不敢收治我了。”
此后，被病情折腾的吴女士和家人，只好走上四处求医之路。除了苏州，上海、安徽等等地方的大医院，她们都去看过了。但吴女士的血小板减少病状，并没有在各大医院中得到有关治疗，也没有得到合理而准确的解释。2012年，吴女士在一家医院中检查时，被诊断为特发性血小板减少性紫癜，也因此切除了脾脏，但是依旧没有使体内的血小板恢复正常。
2013年，一次偶然机会，吴女士的丈夫在网上查到了，可能苏大附一院血液科的王兆钺教授对此病有治疗经验，于是便带着吴女士去碰碰运气。随后，被王兆钺教授诊断为罕见的MYH9相关疾病。
血小板含量只有正常的20%，但凝血功能和正常人差不多
2015年，吴女士怀上了她的第二个孩子。今年4月9日，挺着肚子的吴女士来到苏大附一院产科病房待产。在王兆钺教授的指导下，产科主任医师韩冰以及护士长金爱英，对吴女士的情况进行了详细的分析，并制定了相关的生产方案。4月11日上午，吴女士腹中阵痛，下午宫口全开，未作会阴侧切，在医生们的努力下，经过阴道顺利产下一名3600g的女婴，产程顺利，出血不多，重要的是母女都很平安。随后孩子送到了儿童医院进行检查，目前情况良好。
“其实在决定她进行自然产之前，我们还是有点紧张的。”韩冰告诉记者，由于吴女士体内的血小板含量非常少，按照正常情况下，这类产妇就属于高风险产妇，在生产过程中，随时都可能发生脑出血和大出血等险情的，不建议怀孕的。“即使剖腹产，也有大出血的风险，更不要说自然产了。”
不过，在确诊是罕见病MYH9后，专家们评估，虽然吴女士的血小板含量非常低，但其凝血功能还算正常，在有关预案准备充分的情况下，还是可以尝试一下自然分娩的。据韩冰介绍，在此之前，她们对吴女士进行了详细的病情调查和检查，发现她没有过大出血史，身上也没有疤，所以才下定决定给她做阴道分娩。“当然，事先如果没有血液科的那个诊断，我们也确实不敢轻易让吴女士自然产的。”
韩冰表示，虽然吴女士这次生产顺利，但很难排出她的孩子不会有这种病。“孩子还是有50%的遗传性概率，生产时也有可能会导致孩子颅内出血。”因此，孩子出生后，院方就将其送往了苏大附属儿童医院进行检查。从目前的情况来看，孩子的状况不错。
因为顺产，加上身体恢复良好，13日下午，院方已经安排吴女士出院了。由于找到了病因，也知道这种病对生活并没有什么太大影响，很正常人差不多，吴女士及家人一颗悬着的心，也终于放下来了。
采访中，记者获悉，在得知自己的病情后，吴女士又通知了自己的直系亲人去检查血液情况，又发现自己的妈妈、舅舅以及姨妈都有这样的病。“她们那一辈的老人，当时因为经济和医疗水平差，生我们的时候都是在家自然产的，从来没过什么产检和血检的，所以也根本发现不了这个病。”
罕见病MYH9无法根治，只能平时注意身体
王兆钺教授告诉记者，MYH9这种罕见病在国内仅仅发现约十多例。其中，十一例就是他诊断出来的。最早的一例，在五六年前发现。“这种病重点是血小板减少为正常的20%~30%，而体积比正常的血小板增大了3~4倍。”
据其介绍，MYH9这种罕见病很容易会引起肾脏功能的相关损害，对听力也有一定影响，还有一些人会患白内障。不过，MYH9并没有根治的方法，只能在平时多多注意，每半年复查一下，防范上述疾病的出现和加重。
据了解，王兆钺教授从事临床医疗及医学研究已经有四十多年了，曾经在法国和瑞士等国进修过。“血液病有很多种，而凝血就是我研究的一个方向。”所以王兆钺表示，从医40多年，他一直会遇到很多稀奇古怪的病，像MYH9这种罕见病，他并不陌生。这种病在50年代就开始有了，王兆钺教授还曾就这类病，在国际上还发表过自己的研究成果。
罕见病按照常规治疗，不应该被算作医疗事故
对之前有医生将吴女士诊断为特发性血小板减少性紫癜，并切除吴女士的脾脏一事，吴女士及家人一直耿耿于怀，并认为这是医生的误诊，是一起医疗事故。
对此，江苏华为律师事务所倪志涵律师认为，吴女士可以向卫生行政部门提出医疗事故鉴定申请。如属医疗事故，则可据此鉴定结论要求该医院赔偿。如不属医疗事故，则判断下该医院在诊断过程中是否存在过错行为：如是否尽职询问、收集吴女士的以往病史；是否过分自信、依赖过往的医疗经验；对病史病状中显示的疑难、非常规现象是否会诊讨论等等。如在这些诊断过程中该医院有明显的过错，则该医院应承担民事侵权的责任。
不过，王兆钺教授表示，在一般情况下，很多医生对罕见病了解不多，只能按照常规的疾病进行治疗。比如在吴女士血小板含量地的情况下，医生一般都会常规地诊断为特发性血小板减少性紫癜，而切除脾脏就是治疗该病的常规手术，不应该被视为医疗事故。“很多其他医生不认识这个病也很正常，我只是因为对这种病有专门的研究，也曾经在国外进修过，见识了，所以就诊断出来了。”王兆钺教授表示，有些罕见病，被正确诊断出病因的周期，甚至是需要二十多年的。
苏州市医患纠纷人民调解委员会主任姚庆林则表示，医学是未知的的科学，医生都是以常规思维来诊断常规病状，很多时候都是通过常见多发病来看的。如果该医院诊断过程完整，不存在应该查而漏查的情况、用药得当那就并不存在事故问题。反之，只要有相关的证据，就可以请专家来鉴定是否是医疗事故这一说法。
