出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢病、功能异常等。中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，出生缺陷是导致围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，已成为影响我国人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。“健康中国2030”规划纲要也指出，要调整优化健康服务体系，突出解决好妇女儿童、老年人、残疾人等重点人群的健康问题，坚持共建共享、全民健康，全面推进健康中国建设。
为加强出生缺陷防治的规范化水平，全面提升人口质量，助力健康中国建设，由中国优生科学协会主办，金域检验承办的“呵护天使·让爱无缺”预防出生缺陷健康行活动正在全面铺开。
高龄孕产妇发生出生缺陷的风险增大
据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示：我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。国家卫计委数据显示，5年内将有2000多万家庭备孕，出生缺陷预防工作面临巨大挑战，全面二孩政策实施后，我国高龄孕产妇家庭将明显增多，发生出生缺陷的风险增大，如何更好地防治出生缺陷提高人口质量成为全社会的重要问题。
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，对出生缺陷实行“三级预防”策略，一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，通过婚检、遗传咨询、孕前保健等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。二级预防——孕前筛查和产前诊断。通过产检识别严重先天缺陷，早发现，早干预，减少缺陷儿出生。三级预防——新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，提高患儿生活质量。
近年来，我国在预防出生缺陷方面加大了政策力度，规范了出生缺陷防治方面的法律，国家也开展了一系列出生缺陷防治相关的重大项目，如：2009年开展全国农村地区实施增补叶酸预防神经管缺陷项目以及农村孕产妇住院分娩补助项目；2010年开展了国家免费孕前优生健康检查项目；2012年开展了地中海贫血防控试点项目；贫困地区新生儿疾病筛查补助项目。
但同时，随着环境因素的恶化以及妊娠年龄的增加，优生优育的不平衡，出生缺陷防治地区间发展阶段和需求也有所差异，因此预防出生缺陷，也急需各级医务工作者和备孕家庭自身的高度关注。
为此，金域检验携手中国优生科学协会，为预防出生缺陷展开一系列的行动。面向基层医务工作者，双方共同举办“呵护天使 让爱无缺”预防出生缺陷健康行，通过汇聚妇幼健康领域的专家、学者以及各级医疗机构的医务工作人员，共同探讨预防出生缺陷的新思路，为基层医务工作人员如何做好出生缺陷的防控提供参考和建议。据中国优生科学协会会长左伋教授介绍，此次健康行系列活动是全面提升妇幼健康的必要举措，未来活动将会覆盖全国各大城市，走遍中国的每一个角落，坚持全方位、全周期保障人民健康，与健康中国建设同行。
广州医科大学金域检验学院赵强教授介绍，此次健康行活动，将致力于结合各地的实际情况，从全社会到个人都提高预防出生缺陷意识，提高全民的健康水平，为当地的妇幼健康带来多重保障，健康行致力于走遍全国，为健康中国服务。
同时，面向备孕夫妇、孕妇，双方发起“预防出生缺陷从孕前开始”全国百城活动，该活动是面向婚后育龄夫妇、备孕夫妇、孕期人群开展的大型公益科普及教育，通过科普讲座的形式引导备孕夫妇主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断，新生儿筛查等，提升大众预防出生缺陷的常识，活动预计覆盖超过3000名备孕夫妇、孕妇，影响力超过30万备孕夫妇、孕妇。
母体营养素缺乏也是导致出生缺陷的重要原因
据悉，“呵护天使 让爱无缺”预防出生缺陷健康计划在全国范围内开展学术巡回会议，此前已举办了合肥站和厦门站，和当地的妇产科医务工作者共同交流临床前沿课题，搭建临床与检验共同学习交流的平台。第三站于9月10日在重庆启动，在本次会议上，金域检验将为重庆市新生儿提供100例的遗传性耳聋基因检测。
在会上，广州医科大学金域检验学院赵强教授指出，在出生缺陷疾病中，除了遗传、环境和药物因素外，母体营养素的缺乏也是导致出生缺陷及孕期疾病的重要原因，其中，叶酸作为孕期重要的微量营养素，能使神经管缺陷的发病率下降50%-85%。然而，中国每年仍有10万左右的神经管缺陷发生，这表明摄入同等量的叶酸，由于个体叶酸代谢能力不同，可被机体吸收、利用的有效量是不同的。个体叶酸代谢基因型多态性导致每个人补充的叶酸剂量存在差异。检测数据表明，未发现风险比例为32.99%、低度风险50.92%、中度风险13.58%、高度风险2.51%。
依托覆盖全国的服务网络、优质的检验检测能力和强大的合作伙伴基础，金域检验能为大众提供立体全面的预防出生缺陷解决方案。针对一级预防，提供营养保健筛查，如维生素D、叶酸代谢基因检测、遗传咨询如隐性遗传病筛查；二级预防产前筛查如唐氏综合征筛查、胎儿染色体非整倍无创产前基因检测（NIPT）、地中海贫血疾病筛查等；三级预防新生儿全面筛查，如遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查等，三道防线紧密衔接，全面保障妇幼健康。
随着出生缺陷综合防控体系建设的不断加强，预防出生缺陷健康行活动在加强市民重视出生缺陷的早发现、早诊断、早治疗上起到了推动作用，全面普及出生缺陷知识，为妇幼健康提供全面的保障，全面助力提高出生人口素质，坚持预防为主，推行健康文明的生活方式，推进健康中国建设。
南方日报记者 欧旭江
