吃了一盘香喷喷的胡豆,南岸5岁男童健健(化名)全身发黄,头昏乏力,差点丢了小命,只因为他患上了“胡豆黄”病,这是一种基因突变的遗传病。昨天,“重庆市新生儿筛查机构”在重庆医科大学附属儿童医院挂牌成立。今后像“胡豆黄”一样的遗传代谢性疾病将在新生儿期就被筛查出来,患儿们将得到早期的干预和治疗,从而提高我市的人口素质,减少出生缺陷带来的家庭和社会的沉重负担。
“新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。”儿童医院李廷玉院长说,全国每年约600万新生儿参加新生儿筛查,筛查率约为45%;浙江、上海、广东等发达地区的筛查率在90%以上,筛查项目有4项(PKU、TSH、G6PD、CAH);而重庆现每年约30万新生儿出生,筛查人数约11万人,仅为30%左右,此前大多只做两项(PKU、TSH)筛查。
儿童医院新生儿疾病筛查网络中心成立后,将可筛查上述4项,费用仅为100多元。专家称,若错过3个月内的最佳治疗时机,患儿家属将多付出10倍,甚至100倍的代价。建议新生儿出生72小时充分哺育后,由接产医疗机构取其足跟血样4滴,送往新生儿筛查机构即可检测。(记者 袁婧)