优质基因:
基因新组合告诉你婴儿是如何发育的
回想初中的生物课,关于生育的说法是这样的:你从妈妈爸爸那里继承的独特基因组合决定了以下所有的一切:你眼睛的颜色、双脚的大小、你是否喜欢宽面条、你是否痛恨所有八条腿和无腿动物。某种程度上说,确实如此。但是,近几年来的研究表明,传统的基因学可能仅仅描绘了部分情形。你的存在不仅仅取决于基因,还取决于哪些基因处在活跃期,或者说基因的表达程度如何——这就是发育遗传学这门边缘学科研究的内容。你无法控制哪些基因能够遗传给下一代,但哪些基因得以表达,这确确实实可以受到你的一些影响,从而也就影响到哪些特征会被遗传到你宝宝的身上。在本章当中,我们首先会带你重温一下基本的生物学知识,然后会向你介绍一门新课程:YOU学科——你吃何种食物、呼吸怎样的空气,以及你的情绪都会对宝宝的长远健康产生影响。
二者合一:关于受孕的生物学
男欢女爱之事我们就此略过了,我们要关注的是肉体之下的身体内部发生的奇迹——卵子与精子的完美结合。
卵子
就女性而言,那些成形的卵子在其出生之前就一直藏在她们的卵巢里。每一个发育成熟的卵子都包含人类基因组中每个基因的副本——其中有一半是生命所必需的。一名女性一生最多能够产生多少卵子取决于在她还是20周大的胎儿时体内有多少卵子。20周时,她体内会有700万个卵子;在她出生时,体内会有60万个卵子;到了青春期时,体内会有40万个卵子。一旦女人到了青春期,开始有月经,她的卵巢每28天左右会排出一个卵子。在每个月经周期,虽然会有很多卵子开始发育,但激素信号会保证只排出一个卵子,而其他的卵子就会萎缩退化。(从进化论的角度说,让所有的卵子全部发育成熟是不科学的,因此女性的身体一般预留大约30年的时间让卵子发育成熟。)激素也会帮助那些准备排出的卵子发育成熟,并且在其液囊上扎一个洞,那个洞是个逃逸的舱门,这样,卵子就可以从卵巢中溜出来,沿输卵管顺流而下,与精子相遇并结合。卵子排出后留在卵巢的组织称为黄体,它会产生激素,这种激素对于受精卵成功发育成为胎儿至关重要。
精子
正如卵子一样,每个精子也包含有人类基因组中每个基因的副本。与女人不同的是,男人的这一生育主角没有固定的数目。事实上,男人每次射精所包含的精子,比女人一生中所产生的卵子数量还要多。(从进化论的角度说,男人在他成年的大部分时间里持续不断地产生精子,从而使遗传自身基因的概率最大化。由于妊娠、分娩、哺乳以及养育儿女给身体造成了巨大负担,女人的生殖周期仅限于她的年轻时期。)
男人的精子以精液为载体,而精液由前列腺产生,储藏于输精管中。男人射精时,携带着精子的精液通过尿道射出来,继而完成寻找和征服的使命。看起来,这些成百上千万的精子似乎都在奋力奔向终点。但是,正像环法自行车比赛的车队一样,每个队员有不同的角色,有些注定是队伍的领袖,努力争取第一个冲到终点。其他队员呢,他们是协助的角色,一场小小的竞赛,是吧?当然,怀孕的目标就是一个精子在恰当的时机找到一个卵子并且让她受精。
受精卵
性高潮的目的不仅仅是让你享受性爱的快感,从生物学的角度讲,它的目的是为精子与卵子结合创造更大的可能性。
从女性的角度说,阴道壁上的黏膜在性交中会分泌润滑液,从而使阴茎克服摩擦力进入阴道。随着强度逐渐加强,女性的大脑会指挥阴道和周围的肌肉收缩,这种收缩会让阴茎进入得更深。这很重要吗?当然,因为这会使精子距离它的目标更近。在性高潮的过程中,位于阴道顶端的子宫颈会像食蚁兽一样探下来将精液吸入子宫颈(子宫颈是连接阴道顶端和子宫末端的通道)。精液被包裹在子宫颈分泌的黏液中,直到释放出卵子,这时会有一个信号让精子开始游泳比赛,奋力向子宫游去。
虽然性高潮并非怀孕之必要条件,但能够在性伴侣射精前1分钟和射精后45分钟内达到性高潮的女性,比起没有性高潮的女性来,卵子受精的概率更高。从男性角度来说,性高潮是必需的,因为高潮促使肌肉不由自主地收缩,这些肌肉的收缩令精子能够到达阴道更深处。
真正的受孕过程是这样的:卵子从卵巢中排出后,沿着输卵管运动,这期间,它有24小时的受孕时间。由于精子在子宫颈内可以存活一周(遇到空气,精子在几分钟之内就会死亡),因此没有必要一定要在排卵时性交。事实上,如果在排卵前的几天内性交,会更容易受孕。
最终,精子会在输卵管中与卵子相遇,两个各半的基因组将结合在一起,组成一套完整的基因,这就是一个全新个体的全部DNA。这个携带全新基因组的受精卵继续向子宫进发,并在这里开始一段成长为胎儿的神奇旅程。
YOU学科:基因新探索
自然界中最神奇的过程,除去大峡谷是如何形成的、斧头鲨如何进化而来,就要数人是如何从一个小小的单细胞受精卵成长为一个由亿万个细胞构成的全新个体了。
人体细胞中携带了23对染色体,这正是保存有我们DNA的基本结构。DNA是一套完整的指令系统,体现我们的身体将如何发育。这个指令系统负责调整我们的各项特征,每一单个的基因都是这个系统中的一个小小片断。(见图1.2)在这个世界上,没有两个长相完全一样的人,也就是说,来自母亲和来自父亲的DNA有无限的结合可能,从而赋予了我们每个人的个性特征。当来自母亲的棕色眼睛和红色头发基因与来自父亲的蓝色眼睛和金色头发基因相遇时,其后代就有了四种基因组合的可能,他们是:棕眼睛配金发、棕眼睛配红发、蓝眼睛配金发、蓝眼睛配红发。如果以23对染色体来类推,那可能的排列组合是难以置信的,除非你对数学特别擅长:223,或者说是差不多830万种排列组合,这就意味着同一对父母要想生出基因完全一样的孩子,那个概率大概只有800万分之一(不包括长相相似的孪生兄弟姐妹)(见图1.3)。
然而,这只不过是真相的一部分。现在来看看孪生子女的情况,虽然他们可能获得了完全相同的DNA,但他们沿着自己的轨迹衍生出了各自的特性:一个可能会是过敏体质,另一个可能不是;一个可能会患上某种疾病,另一个可能没有;一个可能是钢琴天才,另一个却或许五音不全。这些区别从何而来呢?这就要从他们的生活环境中找原因了,这个环境甚至要追溯到子宫中的环境,因为子宫环境甚至影响到了基因的不同表达。这就是发育遗传学要研究的问题。
发育遗传学的原理是这样的:人类身体中的每一个细胞都包含大约2米长的DNA,这些DNA被压缩到大约直径只有5微米的微小原子核中,这就相当于把3000多公里长的缝纫线塞进一个网球当中。就像缝纫线一样,这些DNA被缠绕在一种蛋白质做的线轴上,这种蛋白质叫做组蛋白。在每一个细胞中,不是所有的DNA都能得以表达,或者用来制造成蛋白质;事实上,每个细胞中大多数的线轴都被储藏起来,有些甚至不再现身。
有一个比喻能够形象地说明这个过程:你和你的伴侣,从各自的家庭带来了拿手菜菜谱,你拿出了一流水煮鱼菜谱,你的爱人带来了超级柠檬派菜谱,但也许不仅仅有两份菜谱,或许有成百甚至上千份菜谱(毕竟人类基因组中包含有大约2万到3万个基因)。有一些菜谱被写在索引卡片上,有一些记载在图书上,还有些被写在了鸡尾酒会餐巾纸上,你该如何处理这些支离破碎的菜谱呢?除非你把它们好好地组织起来,比如在那些你想伸手就能拿到的菜谱上粘上粉红记事贴,总之,给你最钟爱的菜谱贴上标签,这样你就能够迅速地找到,并且做一盘拿手好菜了。
这就是发育遗传学的工作原理。
基因就像菜谱——父亲和母亲各自给他们的下一代贡献了一份完整的菜谱,但他们的宝宝只能够使用其中的一份。父母双方都掌握着做相同食物的菜谱(眼睛的颜色、头发的颜色,脚趾甲生长的速度等),区别在于他们菜谱的版本稍有不同,专业的名称叫做等位基因。对于这些基因,你只表达来自母亲一方的或者来自父亲一方的——也就是说,只有一个版本是活跃的,而非两个版本同时活跃。
那么,一个细胞是如何关闭24999个它不需要的基因,仅仅打开那几个它所需要的基因呢?每种细胞——人体内有大约200种不同种类的细胞——都需要知道哪几种基因是与之相关的基因,而在这几种基因里,哪种基因是需要表达的,不管它是来自父亲还是来自母亲。
方法确实有。你的身体在某些特定的基因上粘贴了生物“记事贴”,它决定了要用哪个基因菜谱。而粘贴标签是通过几种化学作用完成的(例如甲基化作用和乙酰化作用),在你怀孕期间,你的行为会影响到这些化学作用,从而决定标签贴在哪个基因上,哪个基因得以表达,从而最终影响到宝宝的健康(见图1.4)。
当DNA被贴上标签以后,使得基因有途径和能力可以表达。在给定时间内,你的基因只有4%处于可以表达的状态,而其他的基因则不能得到活跃的使用。正是发育遗传学解释了哪些基因被开启、哪些基因被关闭,从而使你成为独一无二的个体。
下面的这个例子或许能帮助你理解发育遗传学的观点:人类跟一只猴子有99.8%的相同基因,两个婴儿拥有99.9%的相同基因,人类甚至跟一只香蕉有50%的相同基因。因此,单凭基因是不能解释我们在外貌、动作、行为和发育上的差别的。我们之所以跟猴子有如此巨大的差别,而人与人之间之所以有或大或小的差别,基因的表达方式从中起到了至关重要的作用。