南方日报讯 (记者/曹斯 实习生/吴瞬 通讯员/林惠芳 朱颖贤)10月14日，笔者从广东省妇幼保健院获悉，今年3月以来该院运用串联质谱检测技术，已从6240名新生儿和临床有遗传代谢病检测适应症患者中筛查出了458例遗传代谢病患儿，其中发现了多达33种遗传代谢病病种。

　　广东省妇幼保健院小儿遗传与代谢科及新生儿筛查中心主任江剑辉介绍，新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重先天性遗传疾病，早期症状往往不明显，一旦发病，就可造成智力或身体永久性的损伤，如引起小儿生长发育异常、智力低下、终身残疾，引发中老年代谢相关性疾病甚至危及生命。

　　2岁的琪琪来自肇庆，在七八个月以前发育一切正常，会哭会笑会坐，但后来她头和腰开始变得软弱无力。到现在2岁了，她还得整天躺在床上、抱在妈妈怀里。琪琪父母带着她看了很多医院和医生，都查不出来原因，吃药打针一点效果没有。直到半年前，他们辗转来到广东省妇幼保健院，才得知了病因。

　　“你的小孩得了发育停滞、倒退的病。”江剑辉检查后给出了判断。三天后，串联质谱检查结果出来了——琪琪患上了“中短链羟酯酰基辅酶A脱氢酶缺陷病”，一种可以致残的脂肪酸代谢病。

　　江剑辉随后给琪琪开了药以及应用对症的特殊营养等综合治疗手段。2个月后，她的头可以抬起来了，4个月后可以坐稳了，最近来复诊时她已经自己扶着墙走着玩了。江剑辉表示，预计3个月后琪琪就能自己走和开始学讲话了，她的生长发育重新走向正常。

　　江剑辉提醒家长，一旦遇到小孩发育异常，“一定要早诊断和及时治疗，才能减轻甚至避免遗传代谢性疾病带来的危害”。