健康人类的染色体数量为23对 ，并且每一对染色体搭配成为固定的整倍(两倍)体存在，以稳定人类的健康信息和人体特质。但由于遗传的因素，准妈妈在孕育孩子时，胎儿的生长发育期可能出现某个单一染色体的异常复制，在特定的染色体组合上，突然多出一条染色体。常见的有21号(唐氏综合征)、18号(爱德华氏综合征)、13号(Patau综合征)及性染色体(特纳氏综合征)异常，都属严重的先天畸形。

　　日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在最近一期的美国《国家科学院学报》。 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心、加州大学圣迭戈分校与广州爱健生物技术公司等机构研发的新诊断方法则基于新型高通量测序技术，只需抽取孕妇5毫升血样，就能诊断与染色体异常有关的先天缺陷，包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征等。

　　唐氏筛查有“假阳性” 有妈妈要“白扎针”

　　广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任韩瑾介绍，按照现在的唐氏筛查方法，孕妇在怀孕的11~13周，就可以到有资质的医院接受唐氏综合征的“一站式”产前筛查，即血清学筛查加NT筛查，后者指利用B超看早期胎儿的颈项透明层，超过3.0毫米就提示有唐氏综合征风险，两者配合可以检出87%的唐氏宝宝，灵敏度比在中期做血清学筛查更高，同时NT还可以查出其他染色体异常，如18号染色体三体等。

　　该院过去5年内为49388名单胎妊娠的准妈妈进行了“一站式”唐氏筛查。分析结果发现，其中1067例在筛查中被发现唐氏筛查高风险，其中194例拒绝接受产前诊断。在882例接受有创的穿刺产前诊断者中，94例胎儿被诊断为21三体、18三体、Turner综合征或其他染色体异常，最终终止了妊娠，而另外接近800名准妈妈，通过穿刺得到了胎儿是健康的诊断。“由于所有筛查为高危的妈妈，都应该做穿刺来确诊。这800名最终胎儿为健康的妈妈，某程度上是‘肚皮上白扎了一针’，一些筛查质量不好的医院，筛查中会发现更多假阳性，‘白扎一针’的准妈妈比例会更高。”韩瑾说。

　　新技术准确率提高 4天就有结果

　　而这项新技术付诸临床运用后，由于其更高的准确率，有望减少准妈妈“白扎针”的比例。

　　广州市妇儿医疗中心副主任廖灿介绍，该技术通过对2275例孕妇血浆中的胎儿游离DNA进行研究，该技术能够检出全部64例唐氏综合征胎儿病例，其敏感性和特异性分别为99.94%和99.46%。另外，也检出19例18-三体综合征，其敏感性和特异性分别为100%和99.24%；还检出6例13-三体综合征，敏感性和特异性均为100%。此外，18例性染色体非整倍体的胎儿病例也成功被识别。

　　“这种高通量测序技术，能一次对几十万到几百万条DNA(脱氧核糖核酸)进行序列测定。可把诊断提前到怀孕第9周，4天便能出结果，准确率也非常高。”

　　据悉，以往对于这些先天畸形采取的产前诊断方法，多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕12周左右进行。检测时间长，需要2周到3周才能出结果不说，羊水穿刺针本身，也有约1%的可能扎到胎儿，可能引发感染甚至流产。廖灿表示，其所用的测序仪器基于半导体芯片，在医院实验室就能直接完成所有检测，能提高诊断速度，降低检测成本。全部检查周期，只需四天，为高危产妇赢得了宝贵的干预时间。

　　“随着大龄母亲越来越多，新生儿出生缺陷几率呈上升趋势。基于半导体的实验台测序平台能提高诊断速度，降低检测成本，为节省具有特异性的产前遗传诊断的时间和成本铺平了道路。”（记者伍仞 通讯员周密）