两个孩子患上同一种病，最后却一生一死。原来，在广东并不罕见的希特林缺陷病的儿童患者是不允许母乳喂养的，否则有性命之忧。暨南大学附属第一医院儿科宋元宗教授表示这种病的确诊要做基因分析，目前该院为符合科研标准的疑似患者提供免费基因分析。他还表示，如果患者以后偏食吃鱼、肉、蛋类，就要顺其自然，强迫他们吃白米饭反而会造成严重后果。
文/广州日报记者伍君仪 通讯员张灿城、陈扬
病例：
治疗早晚决定“同病不同命”
近日，一对来自中山市的年轻夫妇带着一个6个月大的婴儿到暨南大学附属第一医院儿科就诊。这个婴儿的主要问题是皮肤巩膜黄染近半年，肝脏肿大，伴明显的肝功能异常。该院儿科宋元宗教授课题组经过基因分析，确诊患儿患有希特林缺陷病。经过停母乳，改用特殊配方奶粉喂养，同时补充多种脂溶性维生素等治疗，婴儿半月后黄疸消退出院。
来自增城的华仔就没有那么幸运了。他在9个月大时，父母发现他肚子胀鼓鼓的，到当地医院一检查，就发现肝脾大并大量腹水。到1岁4个月时，辗转到暨大附一院儿科就诊。虽然最终经基因分析确诊为希特林缺陷病，但患儿病情已经发展到肝硬化阶段，难以逆转，最终在1岁11月龄时因肝衰竭夭折。
该病并不罕见
广东发病率高达1/8800
宋元宗介绍，希特林缺陷病是SLC25A13基因突变导致肝细胞中一种被称为希特林（Citrin）的载体蛋白功能障碍而形成的一种遗传病。本病有三种年龄依赖性的临床表现型：一是新生儿或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD），以黄疸、肝大和肝功能异常为主要临床表现；二是成人发病瓜氨酸血症II型（CTLN2），主要表现为行为异常、癫痫和脑水肿等神经精神症状；三是在年龄较大儿童中出现的希特林缺陷导致的生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）。其中NICCD是本病目前最主要的儿科临床表现型。
作为一种常染色体隐性遗传病，希特林缺陷病在我国并不罕见，且在长江以南的人群中相对高发，严重危害人们尤其是婴幼儿的健康。根据初步的分子流行病学调查数据，我国至少有85000人罹患希特林缺陷病，其中超过51300人分布在长江以南地区，造成的直接经济损失超过40亿元。
宋元宗介绍说，广东省是希特林缺陷病的重灾区，根据其课题组初步调查结果，广东人群SLC25A13基因突变携带者频率约为1/50，推算出该病的理论发病率高达1/8800；珠三角周边城市携带者频率和理论发病率更高，其中粤东某市人群突变携带率竟达1/20，理论发病率高达1/4400；全省希特林缺陷病患者估计有11800多人。
我国大陆NICCD患儿由宋元宗课题组于2006年首次报道，截至2016年2月底，该课题组已经通过SLC25A13基因分析确诊分别来源于国内26个省、直辖市和自治区的本病患者274例，建立了迄今为止国内外正式文献中最大的希特林缺陷病患者队列，从而为后续深入研究奠定了基础。10年来，该课题组先后识别国人SLC25A13变异41种，明确了其地域分布特征，从而为NICCD患儿确诊提供了可靠依据。此外，课题组还发现我国长江以北患者SLC25A13基因突变异质性明显高于长江以南患者。以上发现，最近在英国Nature（《自然》）出版集团旗下的学术期刊Scientific Reports正式发表。
小孩患者
不能吃母乳、白米饭
宋元宗介绍说，希特林缺陷病的婴儿无法代谢母乳的很多成分，如乳糖、碳水化合物、长链甘油三酯脂肪，母乳喂养后出现的半乳糖血症对眼睛、大脑的毒性很大，还会出现严重的脂肪泄，整个人长得身子瘦小，脸却很大。这些孩子需要尽早停母乳喂养，改喂特殊配方奶粉，其中没有乳糖，但强化中链甘油三酯，可避免发生肝硬化。他们在两岁之后喜欢偏食吃鱼、肉、蛋类，一顿可吃掉半只鸡或者半斤牛肉，却不喜欢吃白米饭——这实属自救行为，如果强迫他们吃白米饭，会导致严重的高脂血症。他们也不能喝酒，否则会有很高的死亡率。
确诊希特林缺陷病要查基因分析。目前，暨南大学附属第一医院为符合科研标准的疑似患者提供免费基因分析，诊断出超过300人，一些患者的病情不是很重，不需要住院。宋元宗称，在有新生儿肝内胆汁淤积症的患者中有3/4被诊断出此病。
