复旦大学附属儿科医院王建设教授带领博士丘倚灵等，与复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心邢清和教授、加拿大不列颠哥伦比亚省癌症研究所维克多林教授等联手，找到了导致婴儿遗传性胆汁淤积症的一个致病基因——MYO5B基因突变。
据悉，婴儿出生2天-3天后会出现皮肤和眼睛发黄（即黄疸），多数在2周内会完全消退。如黄疸在出生24小时内出现，持续不退或退而复现，属病理性的，医学上称为婴儿胆汁淤积症。
婴儿胆汁淤积症由胆道系统阻塞或各种各样的肝内疾病引起。由各种基因突变引起的遗传性胆汁淤积症是婴儿胆汁淤积的第二大类常见病因。
王建设团队本次研究一共确认10例MYO5B基因突变病患儿，这些患儿的胆汁淤积存在由轻到重的现象，即出现暂时性胆汁淤积（胆汁淤积经过治疗完全消退）、复发性胆汁淤积（胆汁淤积经过治疗完全消退，在某些诱因下会再次出现）和持续性胆汁淤积（胆汁淤积经过治疗无法完全消退）。一系列证据说明，MYO5B基因突变很可能是导致遗传性胆汁淤积症发生的“新元凶”。本报讯 （孙国根）
