造成孩子矮小的原因有很多种，如遗传因素、母胎影响、疾病、环境因素、饮食营养等。对于一个矮小儿童，医生会非常详细地询问孩子的病史，进行仔细的全身体格检查，测量身体的比例，并选择必要的实验室和影像学辅助检查，以期弄明白矮小的原因。其中比较重要的检查有：

　　血液学检查 可以帮助了解孩子重要脏器和营养的情况，通过一些动态激发试验，了解和生长密切相关的内分泌激素情况，来判断有无异常，例如生长激素缺乏症。

　　影像学检查 骨龄可以帮助医生了解孩子骨骼发育的情况，帮助制定治疗方案，不同时间多张骨龄片的比较也可以判断孩子的生长潜能和治疗效果。而头颅核磁共振可以显示有着“内分泌司令部”之称的下丘脑-垂体是否存在病变。

　　遗传性检查 对于一些特定的孩子需要进行染色体甚至基因检测，来确定是否属于遗传性疾病。目前随着新一代基因检测技术的进步，以前有一部分找不到原因的矮小孩子（医学上称为特发性矮小症），目前通过检测能够发现其实是一些遗传基因出了问题。因此，有时候当矮小孩子合并一些特殊表现时，医生会建议进行基因分析。

　　上海瑞金医院儿内科 肖园