病例：15岁女生茵茵，因“身高增长缓慢10年、第二性征不发育”就诊。茵茵系母亲第2胎第2产，母亲孕期无特殊疾病及用药史，足月顺产，生后无窒息，出生体重3.25千克，牛奶喂养，按时添加辅食，食欲好，语言、运动发育与同龄儿童相仿。6-7岁时身高开始矮于同龄儿，随年龄增长身高差距逐渐加大，12岁时身高138厘米（低于同性别同年龄儿童）。就诊时体查：身高147厘米，体重37.5千克，面部多痣，眼距宽，眼睑下垂，腭弓高，颈部短宽，耳位置偏低，后发际低，双侧肘外翻，乳房未发育，外阴幼稚，无阴毛。子宫双附件超声提示未见明确子宫及卵巢，进一步完善染色体核型为45XO。
什么是先天性卵巢发育不全？
先天性卵巢发育不全又称Turner综合征。新生儿发生率约为万分之一。是由于X染色体完全或部分缺失所致，是人类最常见的染色体畸变之一。临床表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴发育幼稚，子宫、卵巢小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、通贯掌、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一，寿命与正常人无差异。B超检查子宫、卵巢比正常女性小。促黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）从10-11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高，骨密度显著低于正常同龄女性。
如何治疗？
该病治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner综合征患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米。生长激素对身高有改善作用，皮下注射，每周6次，从5-6岁开始使用。在青春期可用雌激素进行替代疗法，一般从12-14岁开始，先用小剂量治疗6-12个月，以促进乳房及外阴发育，保障患儿心理健康，对预防骨质疏松有一定作用。然后进行周期性的雌激素-孕激素疗法（人工周期治疗）。每月1-20日连续口服炔雌醇，第21天停药，在服药10天后，加甲羟孕酮，并与炔雌醇同时停药，停药后可引起子宫撤退性出血。
长沙市第三医院儿科
主任医师 欧元香
主治医师 何婷婷
