在临床工作中，常遇到不少唐氏筛查提示风险需进一步检查的准妈妈，她们面对畸胎的风险和羊水穿刺等有创产检往往迟疑、纠结，近年来兴起的“无创产前检查”可化解这一难题。

　　无创产前检查技术是通过收集母亲血液中游离的胎儿DNA，运用高通量测序技术和生物信息技术获取胎儿的遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色体缺陷疾病。与唐氏筛查相比，该技术对21-三体综合征、18-三体综合征的检测准确率接近100%，对13-三体综合征的检测准确率也达到91%以上；同时无创产前检查最早可在妊娠10 周时进行，时间大大早于唐氏筛查。而即便错过了唐氏筛查的最佳时段也能通过无创产前检查对胎儿进行检测。此外，它与羊水穿刺和绒毛膜取样等有创产前诊断技术相比，避免了感染、流产等潜在风险因素。

　　无创产前检查作为一项新兴的低风险技术迅速普及，但也存在不足之处。首先，目前该技术仅能检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，属于筛查技术。其次，对于唐氏筛查提示高风险且预产期年龄≥35岁的孕妇，通过试管婴儿方式受孕且为双胚胎或多胚胎的孕妇，合并有恶性肿瘤的孕妇或者体重＞100千克的高体重孕妇要谨慎考虑。而对于曾有染色体异常胎儿分娩史的孕妇，夫妻一方有明确的染色体异常者或者在一年内接受过异体输血、移植手术、免疫治疗等孕妇不宜采用无创产前检查进行产前筛查。

　　长沙市中心医院检验科主管检验师 严湘红