本报长沙讯李女士夫妇都是国际贸易专业的博士研究生,家有一双儿女的他们在常人看来羡慕不已,可李女士却有说不出的苦恼,原来,一双儿女都有智力障碍。 3月6日,长沙市第三医院神经内科段现来博士说,通过基因诊断,孩子们患有“脆性X染色体综合征”,脆性X染色体综合征是世界上遗传性智力缺陷的首因。其 表现可以是患病儿童轻微学习及心理障碍、孤独症,甚至于严重的智力障碍。
经检查,李女士发现自己是脆性X染色体携带者。段现来博士指出,这是一种遗传病,是儿童智力缺陷最常见原因,在染色体异常所致的智力低下综合征中,该病仅次于唐氏综合征。另外,还有些人属于无症状脆性X染色体携带者,就像李女士一样,根本没任何异常,但能遗传给后代。
段现来博士说:“对专科医师来说,小儿智力低下是脆性X染色体综合征的重要线索,会建议患者去做这方面的基因检查。同时到了生育年龄患有不孕症 或有智力障碍家族史的育龄妇女也建议筛查。”国外调查发现,250位女性中至少有一个是脆性X染色体潜突变的携带者,这些人的孩子有患智力障碍的危险。约 2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病,所有患有不明原因的发育迟缓的儿童都应接受脆性X染色体综合征检查。目前,这种疾病只能对 症治疗,无法对因治疗,更无法隔断其遗传性。
段现来博士说,脆性X染色体综合征患者并非完全不能生育,可以在遗传基因学专家建议下,在孕期15~20周抽羊水、绒毛做产前诊断,看胎儿有没有问题,再决定要不要小孩。记者刘少龙通讯员代帅
(原标题:博士父母生下一双智障儿女)
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