从5个月大开始，由于“无原因”的腹泻，来自重庆巫溪农村的1岁男童小杰宇开始了自己的住院生活。4个月就已经24斤重的小杰宇，现在的体重仅剩10斤。11月13日，记者从小杰宇的妈妈吕女士处了解到，日前，小杰宇的检查结果已经出来，但并不是当时的好心人所提到的神经节细胞瘤，而是因为基因突变导致的内分泌和代谢出了问题。“这个病属于基因突变引发的，比较罕见。”
4个月就已经24斤重的小杰宇，现在的体重仅剩10斤根据吕女士提供的检测报告，记者注意到，在临床信息疾病一栏写有“伴免疫系统缺陷的生长激素不敏感综合症”，下面一栏是对该病的注释“生长激素缺乏症，重度身材矮小，呼吸窘迫”。
记者查阅相关资料后发现，小杰宇的病是生长障碍伴基因突变的疾病，原本这种病就是侏儒症，但小杰宇体内的一种叫stat5b的基因的突变影响了他的内分泌和代谢，“只能干细胞移植，移植成功的话，病就能好了。”吕女士告诉记者。
如今，因为切除小肠后恢复得不错，小杰宇已经从重庆医科大学儿童附属医院重症监护室转入了普通病房。虽然每天还是只能吃80毫升的配方奶，其他都要靠静脉营养液来维持，但小杰宇的精神特别好，“他的求生意志特别强。”吕女士说，身体养好了，才能做移植。目前在等待配型成功的日子里，只能用激素来压制小杰宇的病情，“要尽量养胖一些，重一些，移植的成功几率也能高一些。”
“大部分孩子免疫缺陷都容易发烧感冒，但是我家杰宇从来不会。”吕女士说，小杰宇曾经有过两次感染，都发生了败血症，但都抢救过来了，“我家宝宝很棒。”
确诊并有了明确的治疗方案，是一件好事情，但后期治疗的费用，依然让吕女士和丈夫很发愁，“欠的钱还没还，医生预计后续的治疗费用至少还得30万-50万。”但已经有了成功的案例，至少是有了治愈的希望，“无论如何我都不会放弃。”
法制晚报·看法新闻（记者 张蕊）
原标题：1岁男孩腹泻不止仅重10斤 病情已确诊等待干细胞移植
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