9月12日是“中国预防出生缺陷日”。

　　我国是全世界出生缺陷的高发国家之一，每年有近120万新生儿有出生缺陷，数量约占全世界的20%。

　　先天性心脏病由于发病率和致残率高，被称为新生儿的“头号杀手”。

　　然而先心病并非不治之症。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科徐志伟主任指出，只要及时进行手术治疗，先心病患儿也能和健康儿童一样茁壮地成长。

　　半数患儿一岁内死亡

　　什么是先天性心脏病？

　　上海儿童医学中心心脏中心徐志伟教授介绍说，在人胚胎发育时期(母亲怀孕初期2到3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后因自动关闭的通道未能闭合的心脏，称为先天性心脏病。除了个别小室间隔缺损患儿在5岁前有自愈的机会，绝大多数都需手术治疗。

　　先心病对患儿的危害主要在于会使机体组织器官出现供血障碍，造成组织缺氧，影响患儿生长发育；造成肺部血流增加，患儿容易反复发生肺部感染；血流动力学异常还会加重心脏负担，引发心力衰竭、恶性心律失常甚至猝死；心脏结构异常会造成局部心内膜结构受损，容易发生感染性心内膜炎。先心病还会造成心理伤害，并给患儿家庭带来影响。

　　有资料表明，我国每年新增先性病患儿15到20万，如不经治疗，一半患儿会在一岁内死亡，到两岁时三分之二的患儿会死亡，且心脏畸形越复杂、病情越重，死亡越早。

　　六大高危因素

　　引发先心病的主要原因可分为环境因素和遗传因素：

　　一，有先天性心脏病家族遗传史

　　二，孕妇患有糖尿病

　　三，孕妇在妊娠早期接触致畸药物

　　四，妊娠早期接受放射性物质

　　五，病毒感染

　　六，近亲婚配

　　预防先心病的关键在孕期。孕妇应该尽量避免接触放射线，不要随意服药，患了感冒应及时就诊，定期进行产检，因为部分先心病可以在胎儿期就得到诊断，尽早发现可尽早治疗。有研究表明，在怀孕期间补充叶酸对部分先心病有预防作用。

　　八种表现需警惕

　　徐志伟教授提醒，家长在日常生活中应该多留心观察，发现孩子出现以下表现时应警惕先心病的可能，及时带孩子去专科医院做详细检查：

　　经常感冒，反复出现支气管炎、肺炎；

　　喂奶困难、婴儿拒食、呛咳，常出现吃吃停停、呼吸急促、面色苍白、憋气等；

　　皮肤持续地出现紫绀，在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显；

　　行走或玩耍时常会主动蹲下片刻(蹲踞现象)；

　　较年长的小儿手指及脚趾末节出现粗大、颜色变暗；

　　极易疲乏、体力较差、多汗、口周发青、咯血；

　　发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等；

　　经常出现胸痛、晕厥。

　　小儿先心病在我国虽然高发，但并非与生俱来的不治之症，只要及时进行手术治疗，患儿都有机会恢复健康。徐志伟教授指出，随着包括缝合材料在内的手术技术条件的不断进步，心脏外科发展至今，已经达到了较高的水准。几乎所有的先心病，只要早发现、早诊断、及时治疗，都能够得到良好的手术治疗。

　　据了解，我国每年有超过150，000病人进行心脏手术。其中，先心病手术高居首位，占到60%至65%。目前治疗先心病的外科手术手段主要有早期手术、杂交手术、经右侧开胸小切口、体外循环不停跳手术、胸腔镜手术等。

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　　出生缺陷如何预防

　　世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：

　　一级预防——防止出生缺陷儿的发生。一级预防可有效预防大约50%的严重出生缺陷发生，主要包括婚前检查、帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机、合理营养、避免接触放射线等。

　　二级预防——减少出生缺陷儿的出生。在孕期通过产前筛查和产前诊断，运用血生化免疫和超声等检查，对染色体畸形和严重的体表畸形进行筛查，及时发现并预防缺陷儿的出生。

　　三级预防——对出生缺陷儿及早发现和治疗。新生儿出生缺陷筛查是减少出生缺陷的重要措施之一，筛查病种主要包括先天性听力损害、先天性心脏病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性髋关节脱位等5种先天性疾病。

　　专家介绍：

　　徐志伟 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心胸外科主任

　　采写/本报记者  陈俊珺

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