不可不知道的唐氏筛查11问
“我到底该不该去做唐氏筛查？”最近，准妈妈李女士一直被这个问题困扰着。但凡定期到医院做产前检查的准妈妈，到了一定时候，医生都会建议做唐氏筛查，但准确率并不高的唐氏筛查，却常常令准妈妈们恐惧万分，有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇。正因为如此，李女士有了不做唐氏筛查的想法，但又担心腹中胎儿有意外。采访中记者了解到，即便筛查出是高风险的孕妇，生出唐氏儿的几率也非常低，以致有李女士这一想法的准妈妈并不在少数。
该不该去做唐氏筛查很纠结
随着月龄的增加，李女士到了该做唐氏筛查的时候了，对于这项能筛查出腹中宝宝是否有先天愚型的检查，还未怀孕时，李女士肯定会毫不犹豫地回答：“当然要做！”但怀孕后，经常在网上“学习”的李女士从众多过来人处得知，唐氏筛查并不准确，很多被筛查出高风险的准妈妈，最后都是虚惊一场。“查出来要是低风险也就算了，要是高风险的话，我肯定受不了。”李女士和丈夫反复讨论该不该做唐氏筛查，始终没有结果。
“我还没到30岁，怀孕以来也一直都很健康，我们家族也没有这个病，我相信宝宝是健康的。”李女士摆出了她不做唐氏筛查的理由，但转念一想她又觉得，唐氏筛查筛查的是染色体有问题的胎儿，要是真那么不幸腹中宝宝有问题，生出来不但自己受罪，家人也会很痛苦。面对这两难的选择，李女士向晨报记者打来了求助电话。
唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合征患儿。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
“过来人”观点不一争议大
对于李女士的烦恼，记者昨天就此采访了多位有此经历的孩子妈妈。大家也是观点不一，有的认为一定要做，有的则认为，没有必要自寻烦恼。“现在很多孕妇都不做这个检查了。”有人更是抛出了这样的观点。
赞成派：不做是对孩子不负责任
“不管风险是多少，一旦唐氏儿出生，对于这个家庭来说，不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐，反而要承受无尽的痛苦。”歪歪妈妈认为，李女士无论是为了自己还是孩子，一定要做唐氏筛查。歪歪妈妈告诉记者，当初她做唐氏筛查的结果也是高风险，“害怕是必然的，也曾对是否做羊水穿刺犹豫不决，但反复考虑后还是决定去做羊水穿刺。”“虽然做与不做都有风险，我是这么选择的，分别设想两种选择的最坏结果，然后看你更加愿意承担哪一个。做的最坏结果是宝宝流掉，而不做的最坏结果是将来宝宝果真有问题。如果宝宝没了，我会很痛苦，但我更加无法承受宝宝有问题而带给我的长期痛苦。据此，我做出了选择。”歪歪妈妈说出了当时的考虑。
而且歪歪妈妈表示，其实羊水穿刺真的没有传说中那么可怕，顺利的话整个过程也就三五分钟。歪歪妈妈讲述了她抽羊水的过程：“医生先用B超在肚子上探了一下后，在一个地方用指甲掐了个记号，然后开始在这个地方消毒。接着医生拿来一根几厘米长的针头，直接在做记号的地方扎进去，扎的时候有点痛，但扎下去以后就没什么痛感了，然后医生拿来一个针筒开始抽羊水，我好像比较容易抽，所以很快就抽好了。拔针的时候医生说：肌肉挺紧，一滴血都没出来。”
一个月后检查结果出来了，染色体没有问题，至此，歪歪妈妈悬着的心也终于落了下来。
反对派：唐筛还是不要做的好
对于李女士的犹豫，以过来人王女士为代表的反对派认为：还是不要做的好。王女士表示，女儿如今已经4岁多，但她至今仍然清晰地记得当时拿到唐氏筛查结果的情形。“1/300，高风险。”这几个字深深地刺痛了她，她不愿相信自己的宝宝有1/300先天愚型的可能，内心的恐惧还是无法消去。“也曾想过去做羊水穿刺，确诊一下腹中宝宝到底是不是唐氏儿，但羊水穿刺极有可能刺到宝宝，甚至会引发流产，要是我的宝宝是健康的，我这不是白白受罪吗？”王女士和丈夫商量后决定不去做羊水穿刺。“说实话，当时抱的是一种赌徒的心理，如果真的那么不幸中了，算我们倒霉，不过，我也不断安慰自己，哪有那么巧的事啊！”放弃做羊水穿刺后，虽然夫妻两人一直朝好的方面想，但是那种内心的恐惧只有他们自己知道。“晚上经常做噩梦，梦到自己生了个畸形的孩子，尤其是接近预产期时，几乎天天晚上都从噩梦中惊醒。”
正是有了这样的经历，王女士认为，如果不能接受羊水穿刺，那么就不要去做唐氏筛查了，做了反而会加重自己的心理负担。
专家说法
羊水穿刺没传说的那么恐怖
“确实，唐氏筛查的准确率不是很高。”当记者就李女士的烦恼采访南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任蒋涛时，他如实回答。蒋涛表示，目前唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到很多因素干扰，而且孕妇年龄也是一个干扰因素，年龄越大风险越高，这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。
中低度风险孕妇也有可能生唐氏儿
蒋涛表示，南京目前有4家医院可以做唐氏筛查，除了南京市妇幼保健院外，还有省妇幼、东南大学附属中大医院和南京市鼓楼医院，市妇幼承担着其中1/3胎儿的筛查，至今已完成6万多例胎儿的筛查。据蒋涛介绍，当唐氏筛查的风险小于1/1000时，为低风险，介于1/1000-1/300时，为中度风险，大于1/300则为高风险，该院唐氏儿的检出率为62%多点。“也就是说100个唐氏儿中，有62个左右是高风险孕妇中诊断出来的，另外还有28个是中度风险孕妇中诊断出来的，剩下10%不到则是从低风险孕妇中诊断出来的。”所以，蒋涛表示，并非中度风险和低风险的孕妇就不会生出唐氏儿。
蒋涛指出，要想确定是否是唐氏儿，高风险孕妇还需要做羊水穿刺。“我们医院一年会有10个左右的唐氏儿通过羊水穿刺被诊断出来，这些胎儿都是染色体原因导致的，出生后没有任何干预或治疗方法，所以唯一能做的就是避免他们出生。”
高危人群可直接做羊水穿刺
虽然采访中记者了解到很多孩子妈妈怀孕时做唐氏筛查都拿到了高风险的结果，但蒋涛表示，事实上高风险人群只占筛查者的5%，而高风险中真正有问题的又只占1%-2%。正因为这个比例比较低，所以，专家表示，没有必要对所有孕妇都做羊水穿刺这样的诊断检测，唐氏筛查起的作用就是把风险低的先排除掉。
对此，蒋涛认为，如果准妈妈通过唐氏筛查被评估为高风险，最好还是做羊水穿刺确诊，否则就没有筛查的意义，反而会造成孕妇的心理负担。“其实羊水穿刺并没有想像的那么可怕，我们医院做了那么多羊水穿刺，从来就没出过意外。”
不过，蒋涛指出，有一部分高危人群可以跳过唐氏筛查直接做羊水穿刺。这部分人群包括：35岁以上的高龄孕妇、既往怀过唐氏儿的、家族中有唐氏儿的和B超发现遗传标志物等软指标有异常的。
未来可能无创诊断唐氏儿
对于经常会让准妈妈伤心欲绝的唐氏筛查，蒋涛表示，全世界的研究者们正在研究一种无创的可代替羊水穿刺的方法，让准妈妈们既能得到准确的结果，又能不必担心对胎儿造成影响。
目前正在着手该项研究的南京市妇幼保健院新生儿筛查中心胡平博士告诉记者，他们通过对唐氏儿和正常孩子脐血的研究，已经发现两者中有不一样的指标，希望通过今后的研究，能用特定手段把母血中的胎儿细胞收集起来，从中通过对某项指标的检测，就能确诊胎儿是否为唐氏儿。“一旦能在孕妇外周血中找到这个指标，就可以做到无创伤产前诊断唐氏儿，届时，准妈妈得到的检测结果准确率将大大提高。”
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